摘要
目的对临床疑似雄激素不敏症患者进行AR基因全长测序连锁分析位点突变。方法提取雄激素不敏感（AIS）疑似患者外周血DNA，做染色体核型分析，了解AR基因各外显子缺失或重复突变情况，进行基因全长测序连锁分析位点突变。A组外生殖器异常表型，表现为尿道下裂并阴茎体发育不良，B组无尿道下裂但为小阴茎。结果A组12例患者中发现3例AR基因突变。第1例发生新的c．D841CGT〉AGT（精氨酸〉丝氨酸）突变，第2例发生c．D172和c．D173插入了TGC三个碱基。第3例存在c．D946T〉C，c.D316络氨酸〉组氨酸突变。3例均确诊为雄激素不敏感，2例为完全型，1例部分型。B组未发现AR基因突变。结论AR基因全长测序可从分子水平初步阐明雄激素不敏感症的病因，指导临床诊治。
出版日期
2016年05月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
