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高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用

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摘要高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

DOI pd51merwj7/1703123

作者吴丹;黄欢;孙丽洲

机构地区不详

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年4期

关键词高通量测序技术遗传性疾病实验分子诊断

分类 [医药卫生][妇产科学]

出版日期 2016年04月14日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）