摘要
摘要目的总结小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失（CAPOS）综合征患者的临床特点。方法收集1例于2018年8月21日至中山大学附属第一医院神经遗传专科就诊，经基因确诊的CAPOS综合征患者的病史、体格检查及相关辅助检查结果。结果患者男性，20岁，主因"协调性差19年，视力下降15年，听力下降13年"就诊。患者11个月龄时曾出现腹泻后四肢乏力，数天后可自行恢复，随后开始出现四肢协调性差，5岁时开始出现双眼视力进行性下降，7岁时发热后出现双耳听力损害，当时抗感染及免疫调节治疗无效。体格检查：双眼视力下降，可见短暂水平凝视诱发眼震，双耳听力下降，脚尖并拢站立明显摇晃，闭目不能站稳，指鼻、手指追踪及跟膝胫试验稍欠稳准，快速轮替试验轻度不规则，四肢腱反射消失，无弓形足。纯音测听提示双耳感音性神经性耳聋。头颅MRI可见双侧视神经萎缩。基因检测结果提示ATP1A3基因c.2452G>A（p.Glu818Lys）杂合突变。结论对于发热后急性发作的小脑性共济失调、反射消失、视神经萎缩及感音性神经性耳聋的年轻患者，经免疫调节或抗感染治疗无效时，需高度警惕CAPOS综合征，阳性家族史及ATP1A3基因突变检测可进一步确诊。
机构地区
中山大学附属第一医院神经科，广州 510080 ,中山大学附属第一医院耳鼻喉科，广州 510080 ,中山大学附属第一医院放射科，广州 510080 ,广州嘉检医学检测有限公司 510000 ,广州达安临床检验中心有限公司 510000
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
