基于二代基因测序诊断罕见突变位点的遗传性胰腺炎一例

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摘要 摘要遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)为临床急性或复发性胰腺炎的少见病因,本文1例反复发作3次急性胰腺炎的青年女性患者,在其囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因上发现一处c.374T>C杂合变异,临床表现为血脂肪酶明显升高。临床实践中对于年轻的反复发作急性胰腺炎或者慢性胰腺炎的患者,即便没有家族史可循,也应考虑到遗传性胰腺炎,二代基因测序检测可帮助诊断。
出处 《中华胰腺病杂志》 2020年05期
出版日期 2020年11月08日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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