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新的肝细胞核因子1β基因大片段缺失致青少年的成人起病型糖尿病5型一例

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摘要摘要青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者，具有罕见的多脏器表型异常，包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等，经过基因检测，明确为肝细胞核因子1β基因外显子2~5杂合缺失导致，是一个特殊的自发基因变异，国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料，建议对于无家族史，但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5，以明确分子诊断，实现精准医疗。

DOI 34govyz0d9/5050931

作者黄珊珊叶小珍杨新怡王燕燕邵加庆

机构地区解放军东部战区总医院内分泌科，南京　210002

出处《中华糖尿病杂志》 2021年01期

关键词肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病基因大片段缺失背侧胰腺发育不全

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华糖尿病杂志

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