基因多态性与HCM发病的关联程度及临床表型的研究

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摘要 [摘要]探究肥厚性心肌病患者基因多态性及其临床表型。肥厚性心肌病是一种常染色体显性单基因遗传病,该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。该疾病目前尚无根治方法,其治疗目标为改善症状、减少并发症及预防猝死,故预防性基因检测尤为重要。目前国内外已证实与HCM发病有关的基因为TNNI3、TNNT2、MYH7、MYBPC3等,其MYH7为最主要的致病突变基因。
出处 《医师在线》 2021年7期
出版日期 2021年04月30日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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