进行性对称性红斑角化症的诊断与思考

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摘要 摘要进行性对称性红斑角化症(PSEK)包含一组临床及遗传学异质性较强的疾病,既往研究认为GJB3和GJB4是其主要致病基因。随着遗传学研究快速进展,国内外团队近年陆续发现PSEK的全新致病基因GJA1、KDSR、KRT83、TRPM4,促使PSEK的临床特征和遗传学发病机制得到进一步认识。值得注意的是,我国皮肤科医生既往普遍将长岛型掌跖角化症误诊为PSEK,随着长岛型掌跖角化症致病基因被发现,两种疾病的区别应逐步得到认识。
出处 《中华医学杂志》 2021年16期
出版日期 2021年05月08日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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