摘要
摘要报道1例延迟诊断7年的果糖-1，6二磷酸酶(FBPase)缺乏症，并进行文献复习。患儿为13岁男孩，从6岁开始反复出现感染后低血糖，伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒，丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外显子检测发现FBP1基因存在c.960-961insG和c.355G>A复合杂合突变，最终确诊为FBPase缺乏症。国内已报道的18例FBPase缺乏症患者中88.9%有惊厥发作，16.7%有生长迟缓，平均延迟诊断时间约2.8年，易造成永久性脑损伤和死亡风险。国内最常见的FBPl基因变异是c.960-961insG，其次c.355 G>A和c.490G>A，均是我国的热点变异位点。
出版日期
2021年06月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
