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R-loop在骨髓增生异常综合征发病机制及治疗中的研究进展

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摘要摘要约50%的骨髓增生异常综合征（MDS）患者存在剪接因子突变，包括SF3B1、SRSF2、U2AF1等。不同剪接因子突变引起剪接异常的机制有所不同，但最终能导致相似的MDS表型，提示剪接因子突变可能导致不同于剪切异常的共同致病通路。近期研究发现，SF3B1、U2AF1、SRSF2突变能导致R-loop积累，引起DNA损伤及修复异常，并激活ATR-Chk1通路，最终导致细胞凋亡和肿瘤发生。文章就R-loop在MDS中的发病机制及相关靶向治疗药物的研究进展进行综述。

DOI 34gxmrm8d9/6655131

作者黄楠芳许峰

机构地区上海交通大学医学院附属第六人民医院血液内科，上海　200233

出处《白血病·淋巴瘤》 2022年11期

关键词骨髓增生异常综合征剪接因子 R-loop ATR-Chk1 靶向治疗

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

白血病·淋巴瘤

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骨髓增生异常综合征剪接因子 R-loop ATR-Chk1 靶向治疗

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