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新生儿Apert综合征1例

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摘要摘要Apert综合征是新生儿期罕见的遗传性疾病，因FGFR2基因变异导致，发病率1/65 000，其特征为颅缝早闭、尖头畸形、并指（趾）畸形，常合并皮肤、骨骼、大脑和其他器官异常。本文报告1例Apert综合征早产儿，以提高临床医生对此病的认识。

DOI 0dp8vogx42/6678021

作者曹芳芳黄捷婷孔祥永雷娜

机构地区中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿科，北京　100700

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年06期

关键词 Apert综合征 FGFR2基因婴儿，早产

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华新生儿科杂志（中英文）

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Apert综合征 FGFR2基因婴儿，早产

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