摘要
摘要目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome，TS)之间的关系。方法对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI (rs1544410)和Cdx2 (rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型，并进行病例对照分析。此外，对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行χ2检验和相对风险分析。结果FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC＝109，CT＝235，TT＝73)，BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA＝2，AG＝45，GG＝370)，Cdx2 (rs11568820)具有三种基因型(AA＝71，AG＝200，GG＝146)，TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型(χ2＝5.516，P＝0.063；χ2＝3.466，P＝0.177；χ2＝0.561，P＝0.755)或等位基因频率(χ2＝0.840，P＝0.359；χ2＝3.376，P＝0.066；χ2＝0.051，P＝0.822)与对照组比较，均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test，TDT)，这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI：χ2＝0.009，P＝0.962；BsmI：χ2＝1.220，P＝0.320；Cdx2：χ2＝0.260，P＝0.646)。FokI、BsmI和Cdx2的单倍型相对风险(haplotype relative risk，HRR)分析与基于单倍型的单倍型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)分析的等位基因频率分布和相对风险均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论VDR受体基因多态性对中国汉族人群TS易感性没有影响。然而，VDR的潜在作用还需要在更丰富的多态性、不同的种族群体和更大的样本中探索。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
