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早发儿童系统性红斑狼疮合并Klinefelter综合征1例

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摘要摘要患儿男，2岁5月龄，以间断发热合并血小板下降为首发表现，伴苍白、黄疸、皮肤出血点、浮肿及反复呼吸道感染，肾脏、肺部、肝脏、心血管、神经及血液等多系统受累，系统性红斑狼疮家族史阳性。抗双链DNA抗体、抗心磷脂抗体阳性，补体下降。基因检查发现RIPK1、STAT4基因杂合变异。染色体核型47，XXY，诊断早发型系统性红斑狼疮合并Klinefelter综合征。

DOI ojnww6gljr/6912313

作者侯逸珮唐雪梅

机构地区重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心　儿童发育疾病研究教育部重点实验室　儿科学重庆市重点实验室　儿童感染免疫重庆市重点实验室，重庆　400014

出处《中华儿科杂志》 2023年01期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华儿科杂志

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