摘要
【摘要】目的：探究无创DNA产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前诊断中的临床应用价值，为高龄孕妇进行无创DNA临床应用提供依据。方法：收集2018年1月至2022年10月在我院自愿进行无创DNA产前检测的单胎高龄孕妇1183例，按年龄将孕妇分为35-39岁组(n=1100)与年龄≥40岁组(n=83)。采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA。检测结果提示染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。观察其胎儿染色体非整倍体疾病诊断。结果：1183例受检者NIPT检测结果提示，胎儿非整倍体染色体异常者12例，其中，21-三体5例，18-三体2例，13-三体1例，性染色体异常4例（2例47，XXX/XXY；1例47，XYY；1例45，XO）。NIPT检测在高龄孕妇中阳性率为1.01%(12/1183)。12例高风险孕妇其中自然流产1例，其余11例均做羊水穿刺，5例21-三体高风险均经羊水穿刺确诊，21-三体在高龄孕妇中的阳性预测值达到100%(5/5)，18-三体在高龄孕妇中的阳性预测值为50%(1/2)，1例13-三体经羊水穿刺排除，性染色体阳性预测值为50%(2/4)。35～39岁年龄组染色体异常高风险发生率为0.73%(8/1100)，年龄≥40岁组染色体异常高风险发生率为4.82%（4/83），两组比较，差异有统计学意义(P＜0.05﹚。结论：NIPT检测对高龄孕妇胎儿 21-三体、18-三体及性染色体符合率较高，可明显减少高龄孕妇介入性产前诊断，但对 13- 三体和性染色体数目减少的符合率偏低，NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊，避免不必要的流产。
出版日期
2023年10月23日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
