简介：摘要目的总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的LMX1B基因相关疾病患儿临床资料，以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。方法回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现，经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象，分析其临床资料，包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。结果3例患儿均为女童，分别于2岁、1岁和4岁起病，明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿，其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检，且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄，间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论儿童期隐匿起病，临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素，通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。

简介：摘要目的研究18F-FDG PET/CT监测肝胆恶性肿瘤免疫联合治疗疗效和免疫相关不良反应(irAEs)的能力。方法21例接受免疫联合治疗晚期肝胆恶性肿瘤患者[男14例、女7例，年龄(58.5±10.0)岁]于2018年8月至2019年7月在北京协和医院按常规方法行66次18F-FDG PET/CT检查，回顾性收集患者治疗前后PET/CT影像特点，获得病灶SUVmax，分析irAEs出现时间、症状等，并采用实体瘤治疗疗效PET评价标准(PERCIST)评价疗效[完全代谢缓解(CMR)、部分代谢缓解(PMR)、代谢稳定(SMD)和代谢进展(PMD)]。结果(1)临床结果。5例患者未出现irAEs，16例出现22次irAEs，累及6个脏器；其中，甲状腺炎8次、结肠炎5次、肺炎4次、皮疹2次、肝炎2次、肌炎筋膜炎1次，出现的时间分别为治疗后(103.0±58.0)、(141.6±103.5)、34.0(6.0，308.8)、9和117、62和67及87 d。PET/CT检出全部肺炎和肌炎筋膜炎，检出结肠炎4次、甲状腺炎6次，未检出皮疹和肝炎。(2)irAEs PET/CT征象。除甲状腺炎外，irAEs病灶在同机CT上均有渗出样改变，在PET上表现异常浓聚，SUVmax分别为9.0(7.9，17.6)(结肠炎)、7.1±3.2(甲状腺炎)、5.3和8.6(肺炎)、4.1(肌炎筋膜炎)。(3)疗效评估。21例患者中，PMR、SMD和PMD分别有7、9和5例；irAEs组对应分别有7、8和1例，无irAEs组对应分别有0、1和4例。结论晚期肝胆恶性肿瘤患者可从免疫联合治疗方法中获益，18F-FDG PET/CT通过同时观察肿瘤病灶变化及irAEs出现情况评估免疫联合治疗效果，但需结合同机CT以鉴别肿瘤进展与irAEs。

简介：【摘要】目的：探究护理干预对乳腺癌患者术后内分泌治疗效果的影响。方法：在2020年6月~2022年6月期间，邀请100位乳腺癌患者参与本次两组随机对照实验，分别对两组患者进行常规护理和综合护理干预，通过患者治疗依从度及生活质量的评分对两种方法进行探讨。结果：实验组仅出现6.0%的不依从情况，而对照组出现了58.0%的不依从情况，在生活质量评分方面，实验组也均优于对照组评分，以上指标均达到了P小于0.05标准。结论：综合护理可以改善乳腺癌患者术后内分泌治疗的依从度以及生活质量。

简介：摘要目的评价不同公式估算尿蛋白反映儿童肾小球疾病24 h尿蛋白定量的可靠性。方法横断面研究，收集2001年1月至2021年12月就诊于北京大学第一医院儿科的443例肾小球疾病患儿实测24 h尿肌酐和通过6个相关公式计算得出的估算24 h尿肌酐、实测24 h尿蛋白定量、实测尿蛋白肌酐比（UPCR）、尿沉渣镜检结果，用实测24 h尿肌酐或估算24 h尿肌酐乘实测UPCR计算得到估算尿蛋白。采用Spearman相关分析、Bland-Altman分析法及线性回归分析比较估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间的相关性、一致性和准确性，并分析尿蛋白水平和尿红细胞数目对于二者关系的影响。结果443例患儿中男221例、女222例，年龄（11±4）岁，其中肾病综合征216例、IgA肾病78例、Alport综合征47例、系统性红斑狼疮42例、紫癜性肾炎58例以及孤立性蛋白尿2例。Spearman相关分析提示实测UPCR与24 h尿蛋白定量具有相关性（r=0.90，P<0.05），应用实测24 h 尿肌酐得到的估算尿蛋白和24 h尿蛋白定量相关性得到改善（r=0.94，P<0.05），应用Hellerstein、Ghazali-Barratt、Ellam、Walser、Cockcroft-Gault、Ix公式估算的尿蛋白与24 h尿蛋白定量的相关性均加强（r值分别为0.93、0.94、0.90、0.90、0.94、0.93，均P<0.05）；Bland-Altman分析法示实测UPCR与24 h尿蛋白定量的差值为-0.30±2.22，一致性界限为-4.65~4.04，应用实测24 h尿肌酐校正后一致性好转［差值为（0.27±1.31）g，一致性界限为-2.30~2.84 g］，不同公式估算尿蛋白一致性进一步好转，其中Cockcroft-Gault公式估算尿蛋白与24 h尿蛋白定量一致性最好［差值为（0.11±1.18）g，一致性界限为-2.20~2.42 g］。线性回归分析示实测UPCR预测24 h尿蛋白定量准确性欠佳（R2=0.55、α=0.48、β=0.60，P<0.05），应用实测24 h尿肌酐校正后准确性好转，应用不同公式估算尿蛋白预测24 h尿蛋白定量准确性进一步加强，其中Cockcroft-Gault公式准确性最佳（R2=0.81、α=0.18、β=0.96，P<0.05）。随尿蛋白定量增加和尿红细胞数目减少，估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间相关性、一致性和准确性均增加（均P<0.05）；除Ellam和Ix公式外，其余4个公式计算的及实测24 h尿肌酐得到的估算尿蛋白与24 h尿蛋白定量间相关性、一致性和准确性均高于实测UPCR（均P<0.05）。结论基于Cockcroft-Gault公式计算的24 h尿肌酐得到的估算尿蛋白能更准确地评估儿童肾小球疾病24 h尿蛋白水平。

简介：

简介：摘要目的探讨99Tcm-焦膦酸盐(PYP)不同采集方法在心脏淀粉样变(CA)诊断与病理分型中的应用。方法回顾性分析2018年12月至2019年12月间北京协和医院31例临床怀疑CA的患者资料，其中男22例、女9例，年龄21~81(57.2±13.4)岁。患者注射99Tcm-PYP后不同时间行平面显像[早期显像(注射后1 h)、延迟显像(注射后2~3 h)]和断层显像(注射后1 h)。以临床诊断为标准，分别采用视觉评分法(≥2分为阳性)和半定量法[心脏与对侧肺摄取比值(H/CL)≥1.5诊断为阳性]分析99Tcm-PYP不同采集方法获得的CA及非CA患者的影像学特点。采用单因素方差分析和Bonferroni检验分析数据。结果根据临床诊断，CA组15例[转甲状腺素蛋白相关CA(ATTR-CA)5例、轻链型CA(AL-CA)10例]，非CA组16例。5例ATTR-CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阳性；10例AL-CA患者中3例早期显像阳性，延迟显像和SPECT/CT显像阴性；16例非CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阴性。延迟期平面显像及断层显像灵敏度均为5/5，特异性均为10/10，阳性预测值均为5/5，阴性预测值均为10/10，准确性均为15/15。31例患者中，转甲状腺素蛋白相关(TTR)突变基因患者16例，其中4例为家族性突变型(ATTRv)，表现为99Tcm-PYP显像阳性；12例诊断为非CA，表现为显像阴性。ATTR-CA组与AL-CA组早期显像H/CL(2.11±0.24与1.31±0.07)与延迟显像H/CL(2.02±0.19与1.30±0.05)差异均有统计学意义(F值：75.41和87.15，Bonferroni检验，均P<0.01)。结论早期平面显像对CA分型存在误诊现象，延迟期平面显像及断层显像结果一致性好，可准确诊断ATTR-CA。99Tcm-PYP显像有助于发现TTR突变基因患者是否合并CA。

简介：【摘要】目的 对比社区管理和内科门诊治疗2型糖尿病的效果差异。方法 将2020年10月到2022年12月在内科门诊治疗的106例2型糖尿病患者作为对照组，另外将同期社区管理的110例2型糖尿病患者作为观察组，对两组患者的干预效果进行对比。结果 治疗前两组患者的血糖水平无明显差异（P＞0.05），治疗3个月后，观察组的血糖比对照组明显更加稳定，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 相比内科门诊治疗而言将社区管理应用在2型糖尿病患者的治疗中能更好的控制患者的血糖水平，值得推荐。

简介：摘要：通识教育在地方应用型本科院校中居于核心位置，需要院校基于高度重视。本文以张家口学院为研究对象，探讨了通识教育在地方院校中的重要性，分析了张家口学院通识教育课程建设的现状，并提出了提升通识教育质量的对策，包括优化课程设置和内容、加强师资队伍建设、引入实践教学和跨学科教学，以及拓展国际交流与合作。通过本文的研究，可以为地方应用型本科院校的通识教育课程建设提供有益的参考。

简介：摘要目的探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency，PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法回顾分析患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院，表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等，头颅磁共振成像提示大脑信号异常，X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M)，分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。结论PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因，结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了PC基因的变异谱-表型谱。