简介：摘要随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入，如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物，但治疗的目的、方法、监测需进一步规范。现由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家讨论，在参考国内外最新研究成果和诊疗指南的基础上，结合国内的临床经验，制订中枢性性早熟诊断与治疗专家共识。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。

简介：摘要近年来，我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势，其与多种并发症相关，严重威胁国民健康，增加社会成本，已成为我国重要的公共问题之一，因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本专家共识着重强调肥胖以及肥胖相关疾病的一体化管理，进一步规范儿童超重和肥胖及相关并发症的诊断、评估、治疗以及预防与管控，用于指导基层医护人员日常工作实际应用。

简介：摘要X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病，可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官，致残率高。但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法，临床多采用传统治疗（磷酸盐制剂和活性维生素D）、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量，患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。

简介：摘要脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤，导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加，而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果，侧重遗传性脂质异常血症制定本共识，以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

简介：摘要尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平，特制订“中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南”，基于当前可获得的临床证据，针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

简介：摘要戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病，儿童患者大多症状较重，早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识，旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。

简介：摘要软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识，以供医师在临床实践中参考使用。

简介：摘要黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果（尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析）等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础，结合我国现阶段临床经验，为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识，推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗，特制定本共识。

简介：摘要糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结，制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

简介：摘要黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南，结合国内外对MPS ⅣA型诊治的循证研究，就MPS ⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容，制定临床诊治共识。

简介：摘要儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程，体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识”，旨在帮助儿科医生正确认识儿童体格发育规律，澄清临床处理体格发育相关疾病的误区，规范临床诊治与转诊。

简介：摘要随着对儿童青少年期生长激素缺乏症认识的不断深入，青春后期到成年的过渡期生长激素缺乏症（TGHD）的重新评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。重组人生长激素仍然是TGHD治疗的首选药物，但治疗的目的和用法与儿童期生长激素缺乏症已有不同，为进一步规范TGHD的诊断、治疗、评估和临床监测，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家展开讨论，在参考国内外最新研究成果和诊疗指南的基础上，结合国内的临床经验，制订本共识。

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早，慢性并发症导致的死亡风险就越大，患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控制达标率远低于西方国家，亟待系统化、规范化诊疗知识的普及。为进一步规范中国儿童T1DM的分型诊断、胰岛素治疗、血糖监测、急慢性并发症以及合并症的评估及治疗，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会专家讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，结合我国儿童T1DM的流行现状、临床研究成果，特制订本共识。

简介：摘要我国新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情仍在持续，逐渐遍布全球。儿童作为易感人群，发病人数日益增多。儿童糖尿病患者合并感染性疾病COVID-19伴有胃肠道症状患者易有低血糖风险，而感染使血糖升高难于控制，严重者可能诱发糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis，DKA)和多脏器功能衰竭。本文针对合并COVID-19的糖尿病患儿住院期间的诊治提出建议。在积极治疗COVID-19的同时，若合并DKA要注意积极补液、小剂量胰岛素持续静脉滴注，加强血糖监测，及时调整胰岛素用量，合理饮食。

简介：摘要我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease，COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus，2019-nCoV)普遍易感，有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病，尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿，如何加强防护和进行居家康复，目前需要更多的关注。因此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为例，根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识，结合儿童COVID-19的临床特点，制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议，以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。

简介：摘要本管理建议的主旨是以预防为主，希望提高居家看护者、社区以及基层医生，包括因疫情开展的网络就诊平台医生对儿童及青少年糖尿病患儿新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情期间居家防护、血糖管理以及糖尿病急性并发症的科学管理能力，便于患儿居家或就近治疗，避免交叉感染。对于糖尿病患儿，建议加强自我血糖管理，避免发生糖尿病酮症酸中毒和严重低血糖。为减少交叉感染的风险，对具备基本条件的家庭及社区诊所提供轻中度糖尿病酮症及酮症酸中毒初步处理方案。