简介：摘要遗传性胰腺炎是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，约占胰腺炎总数的8.7%，常在儿童期发病，表现为反复发作的急性胰腺炎。该病增加了慢性胰腺炎和胰腺癌的患病风险。现报道1例14岁男性青少年慢性胰腺炎的诊治经过，经二代测序技术最终证实为SPINK1及CFTR双基因杂合变异所致遗传性胰腺炎。

简介：摘要分析儿童结直肠息肉的临床及内镜特征，探讨儿童结直肠息肉检出率和年龄及性别分布特征、内镜下治疗效果及随访监测，为儿童结直肠息肉的疾病管理提供参考。回顾性分析2019年1至12月在西安市儿童医院诊治的结直肠息肉患儿的临床及内镜特征。将患儿按年龄（y）分为5组：0<y<1岁、1≤y<4岁、4≤y<7岁、7≤y<12岁、12≤y≤18岁。采用独立样本t检验、Pearson卡方检验（χ2）比较组间差异。结果显示，2019年共完成结肠镜检查724人，共诊断结直肠息肉160人，结直肠息肉检出率为22.10%。结直肠息肉患儿中，男性105人，占65.62%，女性55人，占34.38%。男性结直肠息肉检出率22.68%，女性结直肠息肉检出率21.08%，男性结直肠息肉检出率与女性结直肠息肉检出率差异无统计学意义（χ2＝0.25，P=0.617）。结直肠息肉患儿在1≤y<4岁年龄段最多见，为72人，占41.14%（72/175），各年龄组结直肠息肉检出率差异有统计学意义（χ2=73.929，P<0.05）。结直肠息肉患儿主要就诊症状为便血，占87.5%（140/160）。结直肠息肉以单发息肉为主，共140人，占87.50%，2~4枚息肉15人，占9.38%，5枚及以上息肉5人，占3.12%。共切除的210枚息肉，其发生部位以直肠最多见，共123枚，占58.57%（123/210）。其直径以1~2 cm最多，共111枚，占52.86%（111/210））。其山田分型以Ⅲ型为主，共114枚，占54.29%（114/210）。直径≥0.5 cm的息肉中有165枚采用内镜下黏膜切除术切除，占78.57%（165/210）。术后并发症共23人，包括：便血、腹痛、发热、呕吐、腹泻、头晕，无消化道穿孔病例。病理类型以幼年性息肉为主，共141人，占88.13%（141/160）。对幼年性息肉患儿进行3~30个月的随访，其中2例考虑有复发的可能。综上，1≤y<4岁儿童结直肠息肉检出率较高，以便血为主要临床表现，规范化的内镜下治疗及随访监测对结直肠息肉患儿至关重要。