简介：摘要目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47，XX，＋i(12)(p10)[14]/46，XX[6]；CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复，提示为12号染色体短臂四体：arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1(189 216-34 060 203)×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源，可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。

简介：【摘要】目的 探讨染色体微阵列分析技术（ chromosomal microarray analysis,CMA）在产前诊断应用过程中，孕妇对 CMA信息需求的影响因素。 方法 采用半结构式深度访谈方法，现场录音，并以Colaizzi分析法对资料整理归纳和分析。 结果 根据受访者对CMA在产前诊断中的认知，提炼出以下主题包括：对 CMA产前检测相关知识缺乏，期望获得 CMA产前检测相关知识的需求，理想的决策援助方式；对目前价格的接受情况和报告查询途径的需求不一。 结论 孕妇对CMA产前检测相关知识缺乏，期望从 医院获得专业的健康指导,重点关注的是检测结果对胎儿、妊娠结局的影响；与获得的临床价值比较，检测价格等服务模式的需求，并不是影响孕妇对 CMA接受度的主要因素。

简介：摘要：有关部门对电力运输提出了更高的质量要求。在传统产业中，电气设备的智能化设计是一个关键点，可以促进企业的生产，优化人们的日常生活、改善人们的生活方式。确保继电保护装置持续运行，避免二次继电保护装置定期检修导致的一次设备停电，大大改善了设备的运行效率。