简介：摘要该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料，并复习相关文献。该例患者男性，35岁。体型中等，多次查血钾、血镁低；75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46，XN，del（17q12）.seq［GRCh37/hg19］（34587257-36104957）×1，17q12区段检出约1.52 Mb的缺失，该区段与BGI160数据库中的“肾囊肿和糖尿病综合征”相关。17q12缺失综合征的特征是青少年发病的成人型糖尿病5型（MODY5）与肾脏结构或功能异常以及神经精神或神经发育障碍的组合。但临床上肝细胞核因子1β（HNF1β）突变与17q12缺失综合征的频繁重叠往往被忽视。而整个HNF1β缺失是MODY5的最常见原因，因此所有疑似MODY5的患者都应检查17q12缺失综合征的常见临床特征。建议对于低钾低镁血症患者，要注意评估血糖、血压，临床上多种表型合并发生时需考虑遗传性疾病的可能，当全外显子测定未能锁定病变时需考虑到片段缺失的可能。

简介：摘要本文报道1例程序性死亡受体1(programmed death-1，PD-1)抑制剂导致的多发内分泌腺体功能减退病例。患者男性51岁，因非小细胞肺癌术后PET-CT检查，发现隆突下肿大淋巴结考虑转移，接受PD-1抑制剂治疗共14个周期，治疗过程中出现原发性甲状腺功能减退、1型糖尿病，停用PD-1抑制剂后5个月出现乏力、出汗、低血糖，化验提示垂体前叶功能减退[继发性肾上腺皮质功能减退、生长激素(GH)/胰岛素样生长因子1(IGF-1)减低]，给予泼尼松龙替代治疗后症状缓解。本例为国内报道的首例PD-1抑制剂导致的多发内分泌腺病病例，特别是停药后患者甲状腺功能减退、1型糖尿病无明显改善而垂体前叶功能减退进一步加重，提示接受PD-1抑制剂治疗的患者，治疗过程中及停药后均需注意监测甲状腺、垂体、胰腺、肾上腺等内分泌腺功能指标变化，以便及时发现并正确采取医疗措施避免漏诊误治，改善预后。