简介:摘要家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,以全结直肠内遍布大量腺瘤性息肉为主要特征,癌变风险极高。腺瘤性息肉病(APC)基因突变是FAP发病的主要原因之一。本文围绕FAP的流行病学、临床分型、临床表现、发病机制、诊断及治疗等方面作一综述。
家族性腺瘤性息肉病的诊治规范及进展