简介：摘要 目的 观察护理干预对老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者治疗效果的影响。方法 60例老年COPD患者，病情稳定后在常规护理的基础上接受针对性护理干预，观察干预前后患者治疗效果的差异。结果 护理干预12个月后，患者咳嗽、咯痰、气短症状减轻或者消失，体力明显改善；与干预前比较，干预后患者平均动脉血氧分压明显升高(P

简介：摘要目的通过基因（SERPINC1）序列分析提高对抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ，AT Ⅲ）缺乏导致的急性肺栓塞的临床诊治水平。方法报道1例33岁男性胸痛患者的诊断和治疗过程，通过高通量二代基因测序检测7项易栓症基因的所有外显子及侧翼序列，使用数据库查询基因突变谱，使用Mutation Taster软件预测突变基因的致病概率。结果该例患者确诊为急性肺栓塞（中低危），病程中发现患者AT-Ⅲ活性持续低于50%，给予那曲肝素钙联合华法林抗凝，患者咯血增多，更换用药为利伐沙班，栓子逐渐吸收。基因检测显示SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）杂合错义突变，检索基因数据库并使用蛋白功能损伤预测软件确认该突变位点为新发致病突变，致病概率0.999 999 851 200 991，经文献检索目前国内外尚未见报道。结论SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）为新发致病突变，补充和更新了遗传性AT Ⅲ缺乏症基因突变谱，新型口服抗凝药（利伐沙班）或可作为此类患者的一线治疗药物。

简介：摘要目的观察体外冲击波疗法(ESWT)联合等速肌力训练对轻中度膝骨关节炎(KOA)患者肌力、本体感觉及关节功能的影响。方法采用随机数字表法将60例轻中度KOA患者分为观察组及对照组，每组30例。2组患者均给予等速肌力训练，每次训练30 min，每周训练3次；观察组同时辅以ESWT治疗，每周治疗1次。于治疗前、治疗6周后采用等速训练仪检测患者膝关节屈、伸肌群峰力矩(PT)；采用PK254动静态平衡仪评估患者本体感觉功能情况，具体检测指标包括平均轨迹误差和平均负重力量差；采用西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎(WOMAC)指数、Lequesne指数评估患者膝关节功能情况。结果治疗6周后观察组患者膝关节伸肌PT值[(80.58±16.63)N·m]、屈肌PT值[(58.27±11.25)N·m]、平均轨迹误差[(20.33±6.72)%]、平均负重力量差[(0.72±0.26)kg]、WOMAC指数[(23.85±7.93)分]及Lequesne指数[(6.25±2.31)分]均较治疗前、对照组明显改善(P<0.05)。结论ESWT联合等速肌力训练治疗轻中度KOA患者疗效显著，能进一步改善患者膝关节肌力及本体感觉功能，加速膝关节功能恢复。

简介：摘要目的探讨以旋股外侧动脉降支外侧支为蒂的ALTPF的切取以及在创面修复中的应用。方法2019年1月-2021年3月,采用旋股外侧动脉降支外侧支为蒂的ALTPF修复四肢创面32例,其中男25例,女7例；年龄21~63岁,平均34岁；受伤机制：交通事故伤12例,机器绞伤8例,重物压砸伤6例,慢性感染性创面6例；软组织缺损面积8.2 cm×6.3 cm~18.6 cm×11.2 cm；供区直接拉拢缝合25例,游离植皮7例。所有需要皮瓣修复创面的患者术前常规行CTA及高频CDU检查,判断旋股外侧动脉降支外侧支大致走行方向及穿支血管位置。术后所有患者均行门诊规律性随访3~13个月,平均11个月。结果32例接受游离皮瓣手术进行修复的患者,术后无血管危象发生,皮瓣成活顺利,末次随访时,皮瓣外形美观无臃肿,供区无并发症发生。结论相较于传统ALTPF,股前外侧动脉降支外侧支穿支皮瓣切取相对简便,在一定程度上可替代传统ALTPF,值得在临床中推广应用。

简介：摘要目的通过网络药理方法探讨散寒祛湿温经通络复方的有效化学成分及作用靶点基因，分析其治疗腰肌筋膜炎的机制。方法通过TCMSP对散寒祛湿温经通络复方的化学活性物质及作用靶点蛋白进行检索和筛选，应用基因组注释数据库平台(GeneCards)预测疾病的作用靶点，构建活性成分-靶点网络；通过STRING数据库构建蛋白相互作用网络，寻找核心基因，再进行GO富集分析和KEGG富集分析，构建靶点-通路网络。结果通过筛选，共得到散寒祛湿温经通络复方治疗腰肌筋膜炎的有效成分23个，共同靶点蛋白25个；GO富集分析结果包括抗生素应答、细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶全酶复合物、细胞因子受体结合等；KEGG富集分析结果包括AGE-RAGE信号通路、麻疹、内分泌抵抗、炎症性肠病等；得到与上述通路匹配度较高的靶点基因包括IL6、JUN、IL1B、CDK4、CCND1。结论散寒祛湿温经通络复方可通过调节IL6、JUN、IL1B、CDK4、CCND1等靶点基因对腰肌筋膜炎起到治疗作用。

简介：摘要目的评价前期构建的基于岗位胜任力的中西医结合医院临床护士培训评价体系的区分度、信度和效度。方法于2018年8月至2019年1月，采用方便抽样法抽取某三甲医院临床护士271人，应用个案追踪法现场考核临床护士胜任力；考核结果采用项目分析、Cronbach’s α系数、验证性因子分析分别检验评价体系的区分度、信度和效度。结果评价体系具有较好的区分度、信度和效度，所有题项高分组评分和低分组评分差异有统计学意义（P<0.05）。量表各维度的Cronbach’s α系数为0.769~0.898；建立四个结构方程模型图，量表各维度平均方差抽取量（average variance extracted，AVE）为0.51~0.74，因素负荷量为0.53~0.93，组合信度（composite reliability，C.R.）为0.79~0.91，区分效度达标。结论前期构建的基于岗位胜任力的中西医结合医院临床护士培训评价体系为建立科学、客观、可测量、同质化的培训评价工具提供了参考。

简介：摘要目的探讨腺苷A2a受体激动剂(CGS21680)对体外循环(CPB)大鼠心肌功能的影响及其作用机制。方法45只SD大鼠按照随机数字表法分为对照组、模型组和治疗组。模型组和治疗组进行体外循环2 h。治疗组体外循环后经尾静脉注射腺苷A2a受体激动剂CGS21680 35 mg/kg，对照组和模型组尾静脉注射等体积生理盐水。两组治疗3 d后，测定各组大鼠乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)表达水平；采用试剂盒检测各组血清丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽氧化物酶(GSH-px)水平；末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记(TUNEL)染色分析各组大鼠心肌细胞凋亡；采用蛋白质免疫印迹分析内质网应激相关蛋白表达水平。评价3组大鼠神经功能缺失评分；采用试剂盒检测氧化应激指标变化；采用TUNEL染色分析3组大鼠脑组织神经元凋亡比例；采用Western blot分析3组大鼠内质网应激(ERS)标志物葡萄糖调节蛋白78(GRP78)、C/EBP同源蛋白(CHOP)和半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-12(Caspase-12)表达水平。组间计量资料比较采用t检验。结果治疗组大鼠外周血LDH和CK-MB水平[(410.58±25.22)、(9.44±2.71) mmol/L]明显低于模型组[(812.39±30.91)、(16.23±3.93) mmol/L]，差异有统计学意义(t＝3.518、4.271，P<0.05)。治疗组大鼠外周血MDA水平[(8.31±1.79) mmol/L]明显低于模型组[(13.48±2.11) mmol/L]，差异有统计学意义(t＝3.984，P<0.05)。治疗组大鼠外周血SOD活性[(172.12±19.37) U/mg]明显高于模型组[(120.32±15.33) U/mg]，差异有统计学意义(t＝3.109，P<0.05)。治疗组大鼠外周血肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-1β(IL-1β)水平[(106.81±12.89)、(71.56±7.36) pg/g]明显低于模型组[(186.38±18.93)、(109.49±11.43) pg/g]，差异有统计学意义(t＝6.008、5.381，P<0.05)。治疗组大鼠心肌细胞凋亡率[(9.32±2.36)%]明显低于模型组[(18.54±4.18)%]，差异有统计学意义(t＝4.827，P<0.05)。治疗组大鼠心肌细胞GRP78、CHOP和Caspase-12表达水平(0.71±0.11、0.78±0.13、0.62±0.10)明显低于模型组(1.03±0.13、1.24±0.12、0.91±0.10)，差异有统计学意义(t＝2.891、3.012、2.895，P<0.05)。结论腺苷A2a受体激动剂(CGS21680)可显著改善机体氧化应激反应和炎性因子水平，降低心肌细胞内质网应激，降低心肌细胞凋亡，进而保护心肌细胞功能。

简介：摘要目的探讨外科手术围术期的住院患儿在静脉输液时采用标记奖励法护理对依从性的影响。方法选取2018年4月至2019年4月青岛市第八人民医院收治的外科手术住院患儿82例，均进行静脉输液治疗，随机分为对照组和研究组，每组41例。对照组实施常规护理，研究组实施标记奖励法护理，比较两组穿刺时间和成功率、不良反应发生率、依从性及护理满意度。结果对照组穿刺时间和不良反应发生率高于研究组，且穿刺成功率低于研究组，差异有统计学意义(P<0.05)，对照组依从性低于研究组，差异有统计学意义(P<0.05)，对照组护理满意度低于研究组，差异有统计学意义(P<0.05)，对照组日常生活质量(QOL)评分低于研究组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论外科手术住院患儿围术期静脉输液采取标记奖励法护理，能有效提高依从性、QOL评分、护理满意度及穿刺成功率，还能减少穿刺时间和不良反应发生率，应广泛应用。

简介：无

简介：摘要血管球瘤是一种来源于正常血管球细胞的间质性肿瘤，常发生于四肢真皮深部或皮下组织，口腔颌面部受累者较少见，而发生于上颌骨的血管球瘤罕见报道。本文报道1例发生于上颌骨、具有典型疼痛症状和特异性影像学表现的血管球瘤，分析和总结其临床病理学特征、影像学特点、治疗及预后，以期为正确诊断和治疗血管球瘤提供参考。

简介：摘要为探讨微波消融（MWA）治疗原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）的有效性和安全性，选择2019年5月至2021年2月在南京中医药大学附属中西医结合医院行MWA的PHPT患者12例，观察治疗前后及随访期的甲状旁腺激素（PTH）、血钙磷变化；比较术前及末次随访病灶体积及体积缩小率。观察临床治愈率和技术成功率。末次随访时，PTH［66.60（42.21，80.03）ng/L比169.90（89.01，396.50）ng/L］和血钙［2.39（2.32，2.49）mmol/L比 2.75（2.57，2.96）mmol/L］水平与术前相比均有显著下降（P值均<0.05）。6例PTH和血钙水平在正常范围内，4例仅血清PTH轻度高于正常参考范围上限。2例血清PTH和血钙均未恢复正常。临床治愈率50%。所有患者病灶体积较术前显著缩小（P<0.05），技术成功率92.3%。无患者出现严重并发症。超声引导下MWA治疗PHPT有效且安全。

简介：摘要目的探究抗甲状腺药物(ATD)治疗初发Graves病停药后复发的危险因素。方法本前瞻性研究纳入2012年至2018年南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科以ATD治疗的初发Graves病患者285例。121例患者ATD治疗达到标准后停药并完成2年随访，按是否复发分为复发与缓解组，比较2组一般资料、临床表现、基线和停药时血清学指标与甲状腺彩超。Cox回归分析上述因素与Graves病复发相关性。结果65例患者停药后2年内复发。其中，早期复发患者存在Graves病遗传史和较高基线促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平特征。Graves病家族史、基线时高游离三碘甲状腺原氨酸(FT3, ≥18.1 pmol/L)、游离甲状腺素(FT4, ≥49.8 pmol/L)和TRAb(≥16.1 mIU/mL)水平、较大甲状腺肿(Ⅱ~Ⅲ度)和甲状腺体积(≥28.6 cm3)、高甲状腺上动脉血流峰速(STA-PV, ≥0.6 m/s)及停药时较高的TRAb水平(≥0.8 mIU/mL)与Graves病复发显著相关。基线时25-羟维生素D(≥14.7 ng/mL)和停药时促甲状腺激素(TSH)水平(≥1.4 μIU/mL)较高可降低复发风险。结论Graves病家族史，治疗前重度Graves病临床表现、甲状腺血清学指标以及影像学特征均增加Graves病复发风险。有上述危险因素的初发患者，需合理选择治疗方案。停ATD时，建议将TRAb维持在正常偏低水平，TSH控制在1.4 μIU/mL至正常范围上限，以降低Graves病复发率。

简介：摘要目的探讨构建三角模型规划腹腔镜肝中叶上段肿瘤局部切除术路径的应用价值。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2020年1~6月青岛大学附属医院收治的10例行腹腔镜肝中叶上段肿瘤局部切除术病人的临床病理资料；男6例，女4例；中位年龄为54岁，年龄范围为41~63岁。所有病人术前构建三角模型规划腹腔镜肝中叶上段肿瘤局部切除术路径。观察指标：（1）病人术前一般情况。（2）手术情况。（3）随访情况。采用门诊或电话方式进行随访，了解病人肿瘤复发情况和生存情况。随访时间截至2021年2月。正态分布的计量资料以x±s表示。偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示。结果（1）病人术前一般情况：10例病人中，肝细胞癌7例、胆管细胞癌2例、卵巢癌肝转移1例；肿瘤位于肝S4a段3例，肝S8腹侧段2例，肝S8背侧段2例，跨肝S4a+S8段腹侧段3例。肿瘤长径为（3.4±1.0）cm。（2）手术情况：10例病人顺利完成手术，均为R0切除，无术中输血和中转开腹病人。10例病人手术时间为（149±59）min、术中出血量为（294±163）mL、标本最小切缘为（1.1±0.2）cm。术后第1天丙氨酸氨基转移酶为（324±151）U/L、术后第1天天冬氨酸氨基转移酶为（401±113）U/L、术后住院时间为（9±4）d。10例病人均未发生胆汁漏、出血等并发症，无再次手术。（3）随访情况：10例病人获得术后随访，中位随访时间为11个月，随访时间范围为7~13个月。所有病人无切缘复发和远处转移。结论构建三角模型规划腹腔镜肝中叶上段肿瘤局部切除术路径安全、可行。

简介：摘要目的探讨含溴结合域蛋白4(BRD4)抑制剂对野生型Kras分化型甲状腺癌(DTC)的影响及其机制。方法选取DTC细胞株KrasWT TPC-1，构建基因突变型KrasG12D TPC-1细胞。采用CCK-8法检测BRD4抑制剂JQ-1对KrasWT TPC-1细胞增殖活力的影响。用0.2 μmol/L JQ-1处理KrasWT TPC-1细胞(JQ-1组)，另设阴性对照(NC)组，分别采用Transwell侵袭实验、流式细胞术检测JQ-1对KrasWT TPC-1细胞侵袭和凋亡的影响；检测JQ-1对BRD4、miR-106b-5p、P21表达的影响，以及P21抑制剂UC2288对P21、BRD4表达的影响。将KrasWT TPC-1细胞分为JQ-1+NC-OE组、JQ-1+p21-OE组(过表达p21)及JQ-1+p21-OE+miR-106b-5p mimic组(同时过表达p21和miR-106b-5)，检测各组细胞增殖、侵袭及凋亡情况。将TPC-1细胞分为KrasWT组、KrasWT+JQ-1组、KrasG12D组及KrasG12D+JQ-1组，检测各组细胞增殖、侵袭及凋亡情况。结果JQ-1以剂量和时间依赖方式抑制KrasWT TPC-1细胞的增殖活力。在NC组和JQ-1组中，细胞侵袭数分别为124.67±9.61、82.67±8.02，细胞凋亡率分别为(5.91±0.34)%、(10.33±1.10)%，差异均具有统计学意义(t＝5.812，P＝0.004；t＝6.653，P＝0.003)。JQ-1显著抑制KrasWT TPC-1细胞中BRD4及miR-106b-5p的表达并促进P21的表达。UC2288显著抑制P21表达，但对BRD4表达无显著影响。JQ-1+NC-OE组、JQ-1+p21-OE组及JQ-1+p21-OE+miR-106b-5p mimic组中，KrasWT TPC-1细胞24 h增殖活力分别为0.46±0.03、0.35±0.04、0.44±0.03(F＝8.720，P＝0.017)，JQ-1+p21-OE组较JQ-1+NC-OE组显著降低(P<0.05)；3组细胞侵袭数分别为83.00±9.17、56.67±6.03、79.67±10.07(F＝8.347，P＝0.018)，JQ-1+p21-OE组较JQ-1+NC-OE组显著减少(P＝0.009)；3组细胞凋亡率分别为(10.00±0.49)%、(15.39±1.14)%、(10.32±0.80)%(F＝37.764，P<0.001)，JQ-1+p21-OE组较JQ-1+NC-OE组显著增加(P<0.001)；JQ-1+p21-OE+miR-106b-5p mimic组与JQ-1+NC-OE相比，细胞增殖活力、侵袭数及凋亡率差异均无统计学意义(均P>0.05)。在KrasWT组、KrasWT+JQ-1组、KrasG12D组及KrasG12D+JQ-1组中，24 h细胞增殖活力分别为0.50±0.05、0.39±0.04、0.68±0.08、0.64±0.05(F＝17.776，P<0.001)，与KrasWT组相比，KrasWT+JQ-1组增殖活力显著降低，KrasG12D组增殖活力显著升高(均P<0.05)；各组细胞侵袭数分别为129.33±11.50、86.00±9.54、161.67±13.01、146.33±13.20(F＝22.598，P<0.001)，与KrasWT组相比，KrasWT+JQ-1组侵袭数显著降低(P＝0.002)，KrasG12D组侵袭数显著增加(P＝0.010)；各组细胞凋亡率分别为(6.17±0.50)%、(10.42±0.73)%、(3.43±0.47)%、(3.41±0.32)%(F＝119.170，P<0.001)，与KrasWT组相比，KrasWT+JQ-1组中细胞凋亡率显著增加(P<0.001)，KrasG12D组凋亡率显著降低(P<0.001)；KrasG12D+JQ-1组细胞增殖活力、侵袭数及凋亡率与KrasG12D组相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论BRD4抑制剂能够通过调节BRD4/miR-106b-5p/P21分子轴，特异性抑制Kras野生型DTC的发展，而对Kras突变型DTC肿瘤细胞的增殖、侵袭和凋亡无显著影响。

简介：摘要2020年法国内分泌学会发布了针对老年人甲状腺功能异常的管理共识。该共识介绍了甲状腺功能随增龄老年化的生理改变，并建立了老年人促甲状腺激素的特异参考值范围，为老年人群甲状腺功能诊治提供了规范性指导。然而，该共识的推荐仍有较多争议之处，尤其是老年人促甲状腺激素参考值范围及亚临床甲减干预指征。因此，针对中国老年人群的甲状腺研究亟待开展，以推动老年人甲状腺功能异常的规范化管理。

简介：摘要甲状腺激素治疗是分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer，DTC)术后管理的重要组成部分，其目的是控制促甲状腺激素(thyrotropin，TSH)水平，帮助患者恢复正常的甲状腺功能并降低肿瘤复发风险。随着疾病持续/复发风险分层系统等的进一步优化，TSH抑制带来的效益和风险也受到更多的审视。对复发中高危的DTC患者，要结合术后初治期和随访期长期的动态评估，制定合适的TSH控制目标。对复发低危患者，左旋甲状腺素(levothyroxine，LT4)补给的剂量应做相应调整，避免TSH的过度抑制。进一步认识临床实践中复发风险不同的DTC患者甲状腺激素治疗带来的利与弊，有助于推动DTC术后的管理水平。

简介：摘要目的评估不同血压变量及其变异性对2型糖尿病患者糖尿病肾病(DN)的影响。方法本研究为队列研究，纳入3 050例中国台湾李氏联合诊所定期随访的2型糖尿病患者，按要求定期监测其代谢指标，每年进行尿液检查评估其尿白蛋白肌酐比(UACR)，随访3～10年(平均7年)。根据患者的血压参数即收缩压、舒张压、脉压及平均动脉压(MAP)测量值计算其平均值和标准差(SD)。根据收缩压均值高于或低于130 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)和收缩压SD高于或低于总体均值11.06 mmHg，患者被分为4组：Q1(收缩压均值<130 mmHg,收缩压SD<11.06 mmHg); Q2(收缩压均值<130 mmHg,收缩压SD≥11.06 mmHg); Q3(收缩压均值≥130 mmHg,收缩压SD<11.06 mmHg); Q4(收缩压均值≥130mmHg,收缩压SD≥11.06)。同理根据脉压均值高于或低于总体均值的80 mmHg和脉压SD高于或低于总体均值6.48 mmHg，患者被重新分为Q1～Q4组。结果校正年龄、性别、病程后，Cox回归分析显示收缩压均值、收缩压SD、脉压均值、脉压SD是影响DN的危险因素。通过收缩压均值和收缩压SD对患者进行分层后发现，Q4组患者发生DN风险最高(HR＝1.976, P<0.001)，而Q1组患者最低。此外，Q3组患者(HR＝1.614, P<0.001)发生DN的风险高于Q2组患者(HR＝1.408, P<0.001)。通过脉压均值和脉压SD对患者重新进行分层后发现，Q4组患者发生DN风险最高(HR＝1.370, P<0.001)，而Q1组患者最低，Q3组患者(HR＝1.266, P<0.001)发生DN的风险高于Q2组患者(HR＝1.212, P<0.001)。结论收缩压和脉压变异性是影响2型糖尿病患者DN的危险因素。

简介：摘要目的探讨在小儿腹腔镜手术中应用腹壁吻合器的可行性及安全性。方法收集2016年6月至2019年6月山东大学齐鲁医院儿外科在腹腔镜手术中应用腹壁吻合器辅助的827例患儿的临床资料。其中，男645例，女182例；年龄为(4.1±2.6)岁。所有患儿中，腹股沟斜疝362例[43.77%(362/827)]，年龄为(1.9±1.7)岁；鞘膜积液206例[24.91%(206/827)]，年龄为(2.8±1.5)岁；隐睾症68例[8.22%(68/827)]，年龄为(1.3±0.9)岁；急性阑尾炎119例[14.39%(119/827)]，年龄为(4.9±2.2)岁；卵巢占位性病变28例[3.39%(28/827)]，年龄为(6.9±2.6)岁；精索静脉曲张44例[5.32%(44/827)]，年龄为(9.2±1.3)岁。结果所有患儿均行经脐单部位腹腔镜手术，术中以具有穿刺、抓取等功能的腹壁吻合器辅助操作，其中1例隐睾症患儿在术中因电凝钩损伤髂外动脉而中转开放手术，1例精索静脉曲张患儿在术中发生精索动脉出血，2例腹股沟斜疝患儿在术中因穿刺致术区腹膜外血肿，其余患儿手术均顺利完成。单侧腹股沟斜疝和鞘膜积液患儿的手术时间均为(5.9±1.3)min，单侧隐睾症患儿的手术时间为(36.4±8.2)min，急性阑尾炎患儿的手术时间为(34.2±6.1)min，卵巢占位性病变患儿的手术时间为(51.8±12.1)min，单侧精索静脉曲张患儿的手术时间为(21.8±3.9)min。所有患儿术后随访的时间范围为6个月至3年，2例腹股沟斜疝患儿在下腹穿刺点发生线结反应，无其他腹壁吻合器相关并发症。结论腹壁吻合器相关的并发症轻微、可控，术后切口隐匿、美观，具有一定的临床优势。

简介：摘要目的报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料，对患者行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)检测，对可疑变异位点进行Sanger测序及双亲验证。结果3例均以癫痫发作就诊的女性患者，头颅MRI见双侧侧脑室结节性灰质异位，全外显子测序示例1及其母亲(例2)FLNA基因存在c.2720del T(p.Leu907Argfs*39)杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)；例3的FLNA基因存在c.1387_1390del GTGC(p.Val463Profs*34)杂合变异，判定为可能致病变异(PVS1+PM2)。结论FLNA基因c.2720del T和c.1387_1390del GTGC变异可能为3例患者的遗传学病因。

简介：摘要目的评估超声引导下微波消融(MWA)治疗低危甲状腺微小乳头状癌(PTMC)的疗效与安全性，以及消融术后组织的病理学改变。方法采用MWA治疗56例孤立性低危PTMC。消融时在超声引导下采取扩大消融。术后1 d和1、3、6、12个月进行超声随访，消融后前6个月同时监测甲状腺功能，术后3或6个月再次穿刺活检评估肿瘤残留，并记录并发症的情况。结果本研究回顾性纳入56例PTMC消融患者，中位随访时间为6(3，12)个月，术后1年结节体积从0.05(0.04，0.12)cm3降至0.04(0.00，0.06)cm3(P<0.05)，中位体积缩小率为64.99(-14.57，100)%，共有7例(12.50%)患者消融灶完全消失。PTMC经过MWA后，最常见的病理改变是纤维组织增生和慢性炎性反应(21/25，84.00%)，其次是梗死。1例患者因术后1年时怀疑淋巴结转移接受外科手术，术后病理证实同侧甲状腺腺叶内存在1个意外发现的PTMC，但未发现淋巴结转移。所有患者并未发现远处转移。术后出现促甲状腺激素一过性降低(P<0.01)，但远期与术前无明显差异。1例患者发生甲状腺功能减退症，1例患者发生短暂性声音嘶哑。结论超声引导下MWA治疗低危PTMC的疗效良好，安全性较高。纤维组织增生和慢性炎性反应是消融术后最常见的病理改变。