简介：摘要目的探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。结果20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状TTR突变基因携带者仍正常。结论TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

简介：摘要59岁女性患者，发现心脏占位5天。超声心动图提示房间隔占位性病变。2019年6月在全麻体外循环下行房间隔肿瘤切除术。常规病理提示脉管瘤。患者术后恢复良好，出院后电话随访半年，恢复良好，复查超声心动图未见肿瘤复发。

简介：摘要儿童十二指肠Dieulafoy病变在临床上罕见报道，它可以引起上消化道大出血，但及时诊治比较困难。报道1例13岁男孩十二指肠Dieulafoy病变，主因消化道大出血来诊，在内镜检查和手术探查后仍没有明确诊断及有效治疗，选择性血管造影检查最终明确了十二指肠Dieulafoy病变，并通过血管栓塞得到了有效治疗。

简介：摘要肾上腺Castleman病临床罕见，由于缺乏特征性的临床症状而难以早期诊断，影像学检查也难以分辨，通常需要病理组织学检查明确诊断。本文报告1例体检发现右侧肾上腺肿物合并胃间质瘤的男性患者，术后病理回报为肾上腺透明血管型Castleman病。术后随访4年，患者一般情况良好，无局部复发及转移。

简介：摘要患儿 男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4 300 g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化疗。随访半年，3月龄逗笑，4月龄会抬头，6月龄会扶坐，9月龄独坐，不会走路，不认人。

简介：摘要目的掌握淄博市流行的HIV-1感染者基因亚型，了解淄博市耐药病毒株的传播水平，为艾滋病预防控制工作提供依据。方法收集本地区HIV-1感染者的血浆标本，采用RT-PCR和巢式PCR法扩增env基因区和pol基因区，经DNA纯化及测序后，利用HIV database数据库和Mega 6.0软件分析并确定HIV病毒亚型，使用美国斯坦福大学HIV耐药数据库进行耐药分析。结果共采集HIV-1感染者血浆标本72份，通过分析发现本地区共存在4种基因亚型，其中CRF01_AE重组亚型占47.22%，CRF07_BC重组亚型占31.94%，B亚型占12.50%，B/C重组亚型占8.33%。耐药分析发现本地区未治疗患者的原发耐药率为6.98%。M184V是核苷类逆转录酶区的主要耐药突变位点，V179D为非核苷类逆转录酶区的主要耐药突变位点。结论淄博市HIV-1感染者的基因亚型存在多样性，耐药的发生率较高，属于中度流行。亟需加强对HIV-1毒株重组亚型变异监测及耐药监测，从而预防原发性耐药和耐药毒株的传播。

简介：摘要目的探讨原发性肝癌（肝癌）患者外周血循环肿瘤细胞（CTC）的程序性死亡-配体1（PD-L1）表达及其与肝癌患者临床病理特征的关系。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月中山大学孙逸仙纪念医院收治的30例肝癌患者临床资料。患者均签署知情同意书，符合医学伦理学规定。其中男27例，女3例；年龄29～77岁，中位年龄51岁。多重RNA原位分析检测患者外周血中CTC分型及其PD-L1表达水平，分析PD-L1表达与临床病理特征之间的相关性。相关性分析采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果共检出CTC 275个，其中上皮型82个，间质型51个，混合型142个。混合型PD-L1平均表达水平为0.89，明显高于上皮型的0.55及间质型的0.49。混合型CTC为主型肝癌患者数量及PD-L1表达水平亦明显高于其他分型患者。PD-L1阳性的CTC分型与患者肝硬化及肝被膜侵犯相关（χ2=9.707，7.153；P<0.05）。肝癌患者平均PD-L1表达水平仅与患者饮酒史相关（P=0.042）。结论肝癌患者CTC以混合型为主，其PD-L1表达水平高于其他分型患者。PD-L1阳性的CTC分型与肝硬化及肝被膜侵犯相关，而PD-L1表达水平仅与患者饮酒史相关。

简介：摘要电气自动化就是无人操作的设施，使用系统设置进行对应工作，同时电气自动化开始使用到非常多的领域，就比如电力、水利、矿业等领域，发展当中将城市经济发展带动。正是因为电气自动控制设施能够将企业效率提升，同时将工作效率提升。因此，企业使用电气自动化控制设备是作为企业发展的必由之路。电气自动化控制设备是否可靠是目前需要思考的课题。本文对电气自动化控制设备的可靠性进行分析。

简介：摘要：为解决变频器并联使用带来的问题，本文提出了在变频器并联输出端串联耦合电感的方案，在几乎不产生电感压降的同时大幅度减小环流，并对此耦合电感进行了设计。最后在两台15kW变频器并联系统上进行了仿真和实验研究，结果表明此方案有效。

简介：摘要1型糖尿病主要是由T细胞介导的针对胰岛β细胞的自身免疫性疾病，主要依赖胰岛素治疗，移植疗法可有效恢复胰岛功能，但存在术后排异等问题。近来的研究发现，调节性T细胞在1型糖尿病的发生发展以及移植治疗后的免疫稳态中发挥着关键作用。以调节性T细胞为干预靶点的疗法可作为一种重要手段在1型糖尿病中减轻(消除)自身免疫，以延缓疾病进展或逆转疾病进程；应用于1型糖尿病移植治疗后，则可缓解乃至消除术后的排异反应。该策略为1型糖尿病的治疗及缓解开辟了新的思路。

简介：无

简介：摘要目的研究1-磷酸鞘胺醇(S1P)与其受体3(S1PR3)在压力超负荷诱导的病理性心肌肥厚的作用及其机制。方法将10~12周龄的雄性C57BL/6野生型小鼠和S1PR3基因敲除纯合子(S1PR3-/-)小鼠分为4组：假手术(sham)组、sham+S1P裂解酶抑制剂(THI)组、胸主动脉缩窄术(TAC)组和TAC+THI组。各组小鼠检测血浆和心脏组织中S1P的水平；测量心脏重量和胫骨长度；心脏超声检测心功能；苏木素-伊红(HE)染色与麦胚凝集素(WGA)染色观察心肌细胞横截面积大小；二氢乙啶(DHE)染色检测心脏组织活性氧(ROS)水平；蛋白质印迹法(Western blot)和反转录聚合酶链反应(qPCR)检测心脏组织中心肌肥厚标志物和磷酸化STAT3的表达变化情况。AC16人心肌细胞处理分为4组：对照组、AngⅡ/H2O2组、AngⅡ/H2O2+S1P组和AngⅡ/H2O2+S1P+S3I-201(STAT3抑制剂)组。鬼笔环肽(Phalloidin)染色观察各组心肌细胞横截面积大小；Western blot检测各组心肌肥厚标志物的表达变化；DHE染色检测各组ROS水平。结果动物实验结果显示，THI显著提高小鼠血浆和心脏中S1P水平，差异有统计学意义(均为P<0.001)。与野生型小鼠相比，THI并不能改善S1PR3-/-小鼠的心功能和病理性心肌肥厚，以及减少心脏组织中的ROS生成。此外，在S1PR3-/-小鼠中，THI不能逆转压力超负荷诱导的心脏组织中的磷酸化STAT3水平的降低。细胞实验结果表明，S1P能显著抑制AngⅡ诱导的心肌细胞肥大和心肌肥厚标志物的表达，且能显著减少H2O2诱导的ROS生成，差异有统计学意义(均为P<0.001)。但均可被S3I-201逆转，差异有统计学意义。结论S1P通过S1PR3改善压力超负荷诱导的病理性心肌肥厚并减少心脏组织中ROS的生成，可能是通过激活JAK/STAT3信号通路发挥该效应。

简介：摘要目的摸索程序性死亡配体1（PD-L1，22C3）浓缩抗体最佳处理条件（抗原修复时间、抗体稀释度、抗体孵育时间），稳定PD-L1检测质量，建立PD-L1实验室内部检测体系。方法以PD-L1（22C3）标准检测试剂盒的检测条件、染色结果作为参照，评分标准参照Dako公司 PD-L1 IHC 22C3 pharmDX 标准检测试剂盒的判读标准，采用Dako公司 PD-L1（22C3）浓缩抗体及EnVision Flex+/HRP检测试剂盒与PD-L1（22C3）标准检测试剂盒，检测15例肺癌、5例扁桃体及5例胎盘组织在8种不同处理条件下（B1~B8）的免疫组织化学染色结果，并比对其与PD-L1（22C3）标准检测试剂盒（A组）检测结果的一致性。结果8组不同的处理条件，B1组除弥漫强阳性表达及阴性病例（共3例）阳性肿瘤细胞的百分比与A组接近外，其余病例阳性肿瘤细胞百分比略低于A组；B7组有2例肿瘤细胞的阳性百分比明显高于A组，超出阈值范围，其余病例阳性肿瘤细胞的百分比略高于A组，但在阈值范围内；B8组结果与A组结果最接近；B2~B6组阳性肿瘤细胞的百分比均有不同程度的降低，但在阈值范围。结论PD-L1（22C3）检测条件与检测结果密切相关，为达到理想的检测效果同时节约成本，以B8组的检测条件最为合适［用Dako公司 pH6.0 抗原修复液在Dako PT Link 97 ℃修复 40 min；22C3（1∶100）室温孵育60 min；EnVision Flex+Linker室温孵育30 min；EnVision/HRP室温孵育30 min；二氨基联苯胺显色5 min］。

简介：摘要：目的：探究Cysc、HbA1c、U-mAlb/Cr组合测定对于早期糖尿病肾病的识别能力及其在实际医疗中的指导作用，为早期阶段的疾病处理提供依据。研究方法：选择2023年12月-2024年2月收治的100例糖尿病肾病患者当作糖尿病肾病组，根据所选择患者的尿蛋白排泄率，将患者分为早期的糖尿病肾损害组为A（58例）、中晚期糖尿病肾损害组为B组（42例）。同期取自在本院的100例健康体检者作为对照组。比较三组CysC、HbA1c和U-mAlb/Cr水平、阳性率以及三组联合诊断的准确度、灵敏性、特异性，对比检测所获结果，进行分析从而得出结论。结果：患者CysC、HbA1c和U-mAlb/Cr水平分别为(1.43±0.52)mg/L、(7.20±2.70)%、(30.28±12.70)mg/mmol, B组患者分别为(1.92±0.31)mg/L、(11.50±2.31)%、(41.62±15.51)mg/mmol,对照组分别为(1.03±0.50)mg/L、(4.59±1.25)%、(23.37±12.21)mg/mmol。A组和B组CysC、HbA1c和U-mAlb/Cr水平均高于对照组,差异均具有统计学意义(p＜0.05)。A组和B组的CysC、HbA1c、U-mAlb/Cr阳性率均高于对照组，且差异具有统计学意义（p＜0.05）。联合检测 CysC、HbA1c和U-mAlb/Cr的灵敏性为85.67%，准确度为82.63%，特异性为77.56%均高于单项检测，差异比较显著，具有统计学意义（P<0.05）。研究结论：联合检测尿白蛋白/肌酐比值、血清胱抑素C、糖化血红蛋白在早期糖尿病肾病诊断中具有良好效果，可以增加疾病检出的阳性率，为临床诊断和治疗提供重要参考。

简介：无

简介：摘要目的评估2型糖尿病患者HbA1C变异性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系以及探讨HbA1C变异性的影响因素。方法2型糖尿病患者每年进行散瞳眼底扩张检查，依据检查结果分为有视网膜病变(DR)组597例，无视网膜病变(NDR)组2 789例，平均随访4年(2～5年)。根据患者所有记录的HbA1C测量值计算其平均值(A1C-Mean)和标准差(A1C-SD)，其中HbA1C变异性表达为A1C-SD。收集并分析所有患者的病史和临床资料。根据A1C-Mean高于或低于7%和A1C-SD高于或低于总体均值0.76%，患者被分为4组：Q1(A1C-Mean<7%, A1C-SD<0.76%); Q2(A1C-Mean<7%, A1C-SD≥0.76%); Q3(A1C-Mean≥7%, A1C-SD<0.76%); Q4(A1C-Mean≥7%, A1C-SD≥0.76%)。结果多元线性回归结果显示，运动、胰岛素的使用(P<0.01)、吸烟(P＝0.004)为HbA1C变异性的影响因素。Cox回归分析中，校正年龄、性别、病程后，结果显示A1C-SD(HR＝1.303, P<0.01)是DR的独立危险因素。对患者进行分层后发现Q4组患者发生DR风险最高(HR＝1.676, P<0.01) ，而Q1组患者最低。另外，Q2组患者(HR＝1.437, P＝0.005)发生DR的风险高于Q3组患者(HR＝1.361, P<0.01)。结论HbA1C变异性是2型糖尿病患者DR的独立危险因素，并且当A1C-SD总体均值>0.75%时，可能在DR的发生发展中发挥着比平均HbA1C更大的作用。

简介：摘要脑组织铁沉积性神经变性病（NBIA）是一组罕见的神经系统遗传性疾病，以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征，其中最常见症状为锥体外系症状，亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。文中报道1例2020年12月于西京医院神经内科就诊的NBIA患者，分析其临床特征，并通过全外显子测序技术进行基因突变筛查，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南做致病性分析。患者为13岁男性，4岁起病，呈慢性病程，进行性加重，首发症状为痉挛步态，随病情进展出现智能减退、构音障碍、饮水呛咳和视力下降。头颅磁共振成像检查可见视神经萎缩，苍白球及黑质T2WI、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及磁敏感成像呈对称性低信号，无泛酸激酶相关神经变性中普遍存在的“虎眼征”。患者经全外显子基因检测可见C19orf12基因第2号外显子c.172G>A纯合突变，导致第58位氨基酸由甘氨酸变为色氨酸（p.Gly58Ser），其父亲和母亲为姨表兄妹（近亲婚育），均携带该位点杂合变异。该突变位点未见文献报道，为新突变，根据ACMG指南考虑为可能致病变异。该位点保守性预测提示高度保守。该患者最终被诊断线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）即NBIA4型，丰富了MPAN的突变数据库，为该病的进一步研究提供了依据。

简介：无