简介：摘要:本研究聚焦于大数据技术在水生态环境工程分析中的应用，探讨其如何改变数据处理方式，从而影响环境决策。本文将探讨大数据在水环境数据收集、管理和分析中的角色，并通过案例研究展示其在实际工程中的应用，还将讨论大数据应用中的主要挑战，如数据安全和质量控制，其目的在于揭示大数据技术在水生态环境工程中的潜力，指出如何有效利用这些技术以促进环境的可持续发展。

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简介：摘要：在建筑项目的建设过程中，保证建筑项目的建设质量，最重要的就是施工管理和质量控制，文章对此做了较为详尽的探讨。在整个工程施工流程中，要做好各项配套工作，确保施工进度有序合理，管理者要充分关注施工中存在的各种风险，并制定相应的管控措施，确保施工效率。

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简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

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简介：摘要：目前我国城市化建设和我国科技水平的快速发展，作为城市建设和发展中的一部分，市政工程发挥着重要的作用。是城市经济建设、地方精神文明发展，城市品牌形象提升的关键因素。高速增长的社会经济形势下，人们物质生活水平有了大幅提升，对于居住环境和精神生活有了更要的要求。新时代背景下，市政工程受到了社会各个阶层的共同关注。市政工作也在社会的发展进步中日益完善。从前期规划、现场施工管理、工程预算控制、项目竣工验收以及后期养护和跟踪等方面，都制定了规范化的执行标准，为地方经济发展提供了更加全面的保障。

简介：摘要：现阶段，我国的建筑行业有了很大进展，其设计工作也越来越受到重视。在这样的环境之下，我们国家开始大力推行绿色、环保的可持续发展理念。因此，节能已经成为我们国家当前社会的发展趋势，并且各个行业都开始将节能、环保的绿色理念应用到生产、工作之中。在民用建筑设计工作开展期间，将节能设计理念应用其中，最大限度地减少能源损耗，从而满足现代人民群众的居住要求。本文首先分析了建筑设计中节能设计理念的重要性，其次探讨了节能设计理念在建筑设计中的应用，以供参考。

简介：摘要：近年来，我国的建筑行业有了很大进展，建筑设计工作也越来越受到重视。对于房屋设计而言，更加需要关注到绿色建筑设计理念，实现房屋设计的优化。基于此，本文首先分析了绿色建筑设计理念，其次探讨了建筑工程绿色设计的原则，最后就绿色建筑技术在建筑设计中优化与结合的措施进行研究，以供参考。

简介：摘要：随着现代建筑工程的进一步发展，道路管线工程建设有着极其重要的作用，其主要为道路和管道两个部分，由于地基往往位于土层之中，为了真正提高工程建设的效果和质量，需要从地基的实际情况出发，不断提高地基的强度，针对软黏土的特点和性质，需要强化相关处理技术的应用，从而进一步提高工程的建设效果，避免出现道路管线沉降的情况，存在相关不稳定因素。

简介：摘要：鉴于绿色建筑在我国拥有良好的发展前景，节能的优劣直接关系到绿色建筑的发展，为了在建筑给排水工程中节约用水和能源，提高水资源和能源的利用率，有必要采用正确的节能技术，实施具体的措施，不仅可以有效地提高水资源的利用率，减少能源消耗，而且有效地保护生态环境，促进建筑业向绿色环保的方向发展。

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简介：摘要：现阶段，在我国社会整体发展速度不断加快的过程中，校园教育事业走上了最新改革的道路，越来越多有效教育理念的提出，优化了学生知识学习的质量，也促进了学生良好的发展和进步。本文则根据小学音乐课堂教学工作的开展情况，重点了解到情感体验这一教学方法在其中的具体应用策略，希望能够真正的立足于学生的视角，融入学生的内心情感，了解到音乐课堂教学的最佳开展形式，以此在学生喜闻乐见的环境下，提高学生知识学习的效果，培养学生良好的综合素质和能力。

简介：摘要目的探讨1例罕见的TRPV3基因变异导致的常染色体显性Olmsted综合征患儿的临床特征及遗传学特点。方法分析1例掌跖过度角化患儿的临床资料，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行TRPV3基因变异检测。结果患儿临床主要表现为双手及双脚皮肤过度角化脱屑，指关节挛缩变形，双脚第五趾位置异常且残缩。皮肤组织活检病理显示显著角化过度，表皮增生，轻度表皮间细胞水肿。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿TRPV3基因存在新发错义变异c.2016G>T(p.Met672Ile)。结论患儿毁损性掌跖角化的致病原因可能为TRPV3基因的变异，该病例丰富了Olmsted综合征的基因变异与临床表型谱。

简介：摘要由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来，随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累，无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床，国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识，以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。

简介：摘要目的探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇，此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后，应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）芯片对全基因组拷贝数变异分析，之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA）技术检测染色体11p15区域H19和KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。结果胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失；MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失，KCNQ1（L02903）基因拷贝数减少50%。胎儿父母的SNP array检测和染色体G显带核型分析均未发现异常。诊断该例胎儿为BWS。结论孕早期超声发现胎儿脐膨出、胎盘异常增厚等宫内异常表现时，应选择相应的遗传学检测，建议产前诊断选择MS-MLPA和SNP array，避免漏诊BWS。

简介：摘要目的探讨8p倒位重复[inv dup (8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析，并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常；染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p)，倒位重复涉及的断裂位点不一，该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常；8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。

简介：摘要目的探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法对519例孕11周~13周+6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。结果（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。结论胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

简介：摘要目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊，应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例，分析其临床表现。结果14 651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征，其中心脏超声结构异常13例(59.09%)，心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%)，足内翻4例(18.18%)，肾脏超声异常3例(13.64%)，胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%); 22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%)，非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现，仅次于心脏结构异常，应予以重视。