简介：摘要目的探讨胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹肌样特征未分化癌的临床病理学和分子遗传学特征。方法收集河南省肿瘤医院2019年1月至2021年12月诊断胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹肌样特征未分化癌6例，对其进行组织学观察、免疫组织化学染色及二代测序，并行错配修复（MMR）蛋白、EB病毒编码的RNA（EBER）、HER2检测，总结其临床病理及分子特点，进行相关文献复习。结果6例患者均为男性，年龄48~75岁，首发症状主要为腹痛、黑便、吞咽不利，内镜提示胃部溃疡型肿物，镜下形态相似：肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长，细胞异型性明显，核分裂象易见，并可见到比例不等的丰富嗜酸性胞质呈横纹肌样形态细胞。免疫组织化学3例广谱细胞角蛋白（CKpan）为阴性，但其他上皮标志物如上皮细胞膜抗原（EMA，6/6）、细胞角蛋白（CK）8/18（4/6）、CK7（1/6）可见灶性区阳性表达；p53蛋白4例弥漫强阳性（4/6），1例为阴性（1/6）；Ki-67阳性指数60%~90%。其他间叶源性肿瘤、淋巴造血系统肿瘤、色素细胞肿瘤、生殖细胞肿瘤等相关标志物均为阴性表达。SWI/SNF复合体亚基检测，即INI1（SMARCB1）、BRG1（SMARCA4）、ARID1A蛋白检测，5例为SMARCA4缺失表达（5/6），1例为ARID1A缺失表达（1/6），所有病例SMARCB1均未缺失；进行MMR检测，其中1例为MMR缺陷。3例HER2表达为0（3/6），1例为1+（1/6），2例为2+（2/6），行荧光原位杂交（FISH）检测HER2基因均无扩增；6例患者EBER均为阴性。4例手术根治标本行二代测序，3例检测到TP53突变（3/4），1例检测到ARID1A基因移码缺失突变，同时存在ATM、PTEN等突变，1例检测到SMARCA4基因拷贝数变异，同时存在ALK、BRAF、CDKN1B、BRCA2等基因突变。结论胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹肌样特征未分化癌是一种分化极差且罕见的肿瘤，进行SWI/SNF复合体相关蛋白检测有助于诊断，与SWI/SNF复合体相关的基因改变将成为以后诊断、预后评估的新指标以及潜在的分子治疗新靶点，值得进一步关注。

简介：摘要目的探讨伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤（BLL-11q）的临床病理特点及分子遗传学特征。方法回顾性收集郑州大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2019年12月诊断的2例BLL-11q，观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征，分析临床资料，并结合文献进行复习。结果2例BLL-11q患者均为男性，发病年龄22岁和15岁，Ann Arbor分期ⅠA期和ⅣA期。镜下淋巴结结构被破坏，肿瘤细胞中等大小，弥漫浸润，“星空”现象易见。免疫组织化学染色CD20、CD10、bcl-6阳性，C-MYC少量弱阳性，bcl-2、MUM1、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶（TDT）阴性，Ki-67阳性指数>95%，EBER阴性。荧光原位杂交（FISH）检测MYC基因断裂阴性，同时特征性出现11号染色体长臂异常（11q23.3位点发生扩增，伴11q24.3位点发生缺失）。其中1例标本行二代测序法检测到包括TP53、GNA13、DDX3X、PCLO、CREBBP、ERBB4、ALK在内的7个相关基因变异。2例患者依据Burkitt淋巴瘤NCCN指南进行治疗方案的选择，治疗后均获得完全缓解，无病生存期分别为31个月和17个月。结论对于MYC重排阴性的高级别Burkitt样淋巴瘤，需考虑到BLL-11q新的实体亚型。该疾病在组织形态、免疫表型及临床过程上与经典Burkitt淋巴瘤相似，但具有独特的分子遗传学特征，基因突变谱可能不同于Burkitt淋巴瘤。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因检测联合甲状腺细针穿刺细胞学（FNAC）在甲状腺结节疾病诊断中的价值，及其在预后判断中的临床意义。方法收集郑州大学附属肿瘤医院自2016年2月至2018年9月期间甲状腺FNAC检查病例共6 399例，所有患者均同时做BRAF V600E基因突变检测，其中有组织病理对照结果的患者共2 447例，选取临床病理资料完善的甲状腺乳头状癌（PTC）患者1 535例回顾性分析BRAF V600E基因突变与临床病理因素之间的关系。结果甲状腺结节疾病FNAC检查诊断确诊率为73.7%（1 803/2 447）；BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺结节疾病的灵敏度为90.1%（1 756/1 948），特异度为97.5%（513/526），准确率为92.7%（2 269/2 447）；FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测诊断的灵敏度为98.4%（2 046/2 080），特异度为95.6%（195/204），确诊率为93.3%（2 284/2 447）。BRAF V600E基因突变检测能够显著提高单纯FNAC诊断甲状腺结节疾病的灵敏度及准确性（P<0.05）。另外，BRAF V600E基因突变与年龄、合并桥本甲状腺炎、双侧甲状腺受累、包膜侵犯、钙化及颈部中央区淋巴结转移个数有关，差异具有统计学意义（均P<0.05）。结论甲状腺FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测可以显著提高甲状腺结节疾病的术前确诊率；PTC患者的BRAF V600E基因突变与多项临床病理因素具有相关性，可以作为预测PTC复发的指标之一。

简介：摘要目的探讨肺肠型腺癌（pulmonary enteric adenocarcinoma，PEAC）的临床病理学及分子学特征。方法收集2015至2019年郑州大学附属肿瘤医院确诊的PEAC19例，复查相关临床及病理资料，同时采用免疫组织化学（IHC）法检测相关免疫表型，扩增阻滞突变系统（ARMS）法和荧光原位杂交（FISH）法检测表皮生长因子受体（EGFR）、KRAS、间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因的表达情况，随访患者，复习相关文献并总结分析。结果19例患者中男性10例，女性9例，平均年龄58岁（33~71岁）。镜下见肿瘤组织呈中到高分化的腺样和/或乳头样生长方式，肿瘤细胞呈高柱状，有时假复层排列。部分腺腔内可见炎性坏死和散在的碎裂核。IHC显示该组病例不同程度表达细胞角蛋白（CK）7（19/19）、甲状腺转录因子1（TTF1，8/19）、Napsin A（6/19）、Villin（17/19）、CK20（16/19）和CDX2（10/19）。基因检测发现9例（9/19）KRAS基因突变，1例（1/19）EGFR基因突变，1例（1/19）ALK基因断裂信号阳性。检索国内外有关PEAC的文献报道并总结发现KRAS在PEAC中的突变率远远高于EGFR及ALK的突变率。19例病例均行手术切除，11例术后行化疗或放化疗。结论PEAC是肺腺癌的一种少见变异类型，与结直肠腺癌有相似的组织细胞学形态。但是详细病史、组织学异质性、CK7+/Villin+的免疫组合以及KRAS基因突变率高是诊断的要点。预后有待于长期随访及大数据统计。