简介：【摘要】目的 讨论时间荧光分辨法在产前筛查孕妇中的应用效果。方法 在2022年1月~2022年12月期间，在我院做产前筛查的3236例孕妇作为研究对象，使用时间分辨荧光免疫法进行中孕三联筛查，筛查为高风险者知情同后做羊水穿剌行产前诊断，观察产前筛查和产前诊的检出结果。结果 时间分辩荧光免疫法共筛查出114例21-三体综合征高风险孕妇，46例18-三体综合征高风险孕妇，16例神经管畸形高风险孕妇总检出率5.43%；知情同意81例羊水穿刺进行产前诊断，共确诊出2例21-三体综合征，1例18-三体综合征，通过四维彩超诊断1例神经管畸形，总诊断率4.93%。产前筛查的检出率效果明显能降低有创产前诊断的盲目性。结论 产前筛查有利于尽早发现胎儿缺陷，时间荧光分辨法属于一种无创且操作简便的检测方法，能够有效降筛查出唐氏综合征和18三体综合征胎儿有目的性地指导进一步产前诊断从而降低出生缺陷儿的出生，可合理分配医疗资源，全面优化人口出生质量。

简介：【摘要】目的：分析血红蛋白毛细管电泳、血液学指标，在地贫筛查中的应用价值。方法：对我院2019年1月2020年12月的150例地贫筛查者进行回顾性分析，其中诊断为地贫者（基因携带者）83例、诊断为非地贫者67例，所有筛查者均接受血红蛋白毛细管电泳、血液学指标筛查，并对照地贫基因检测观察其诊断效果。结果：（1）确诊为地贫者、非地贫者分别为：83例和67例，其血液学指标筛查结果比较，P＜0.05。（2）83例确诊为地贫者中α地贫者50例、β地贫者27例、α+β地贫者3例。（3）应用血红蛋白毛细管电泳联合血液血学指标在地贫筛查中的灵敏度为74.74%，诊断特异性为63.32%，诊断准确率为63.74%，阳性预测值为55.63%，阴性预测值为85.75%。结论：血红蛋白毛细管电泳联合血液学指标应用于地贫筛查可提高诊断结果的准确性、灵敏度、特异性。