简介：摘要目的探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。方法采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现，IDH1突变型组较野生型组的中位总生存（OS）及无进展生存（PFS）时间明显缩短（P值均<0.05）；IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响，不同突变位点对预后的影响不同，IDH2R140突变对预后无显著影响，IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解（CR）率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短（P值均<0.05）。在正常核型或年龄≥50岁的患者中，IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%（43/58）IDH突变患者同时携带其他基因突变，伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响，IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者（81.8%对36.4%，P＝0.014），伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0（95%CI 3.8～4.2）个月对6.3（95%CI 2.4～10.2）个月，P＝0.041]。多因素分析显示：年龄≥60岁、WBC≥100×109/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素，2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。结论在AML（非M3型）患者中，IDH基因突变常与其他基因突变共存，IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。

简介：摘要目的探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。方法采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现，IDH1突变型组较野生型组的中位总生存（OS）及无进展生存（PFS）时间明显缩短（P值均<0.05）；IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响，不同突变位点对预后的影响不同，IDH2R140突变对预后无显著影响，IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解（CR）率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短（P值均<0.05）。在正常核型或年龄≥50岁的患者中，IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%（43/58）IDH突变患者同时携带其他基因突变，伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响，IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者（81.8%对36.4%，P＝0.014），伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0（95%CI 3.8～4.2）个月对6.3（95%CI 2.4～10.2）个月，P＝0.041]。多因素分析显示：年龄≥60岁、WBC≥100×109/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素，2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。结论在AML（非M3型）患者中，IDH基因突变常与其他基因突变共存，IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。

简介：摘要目的研究FLT3-ITD及CEBPA双等位基因突变(CEBPAdm)共突变成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法对2016年1月至2018年9月就诊于郑州大学第一附属医院的初治成人AML患者的临床资料进行回顾性研究，比较分析其临床特点及预后。基因突变检测采用直接测序法。结果①接受基因突变检测的非M3且资料完整患者599例，检出FLT3-ITD基因突变阳性（FLT3-ITD+）且CEBPAdm阳性（CEBPAdm+）患者19例（A组），FLT3-ITD+且CEBPAdm-患者84例（B组），FLT3-ITD-且CEBPAdm+患者95例（C组），未检出任何已知基因突变患者70例（D组），共计268例。②A、B、C、D四组间性别、PLT、FAB分型、诱导治疗方案、融合基因突变情况差异均无统计学意义（P值均>0.05）；而发病年龄、初诊时WBC、HGB含量、外周血原始幼稚细胞比例、骨髓原始幼稚细胞比例差异均有统计学意义（P值均<0.05）。组间两两比较，A组较B、C、D组性别、年龄、HGB含量、PLT、FAB分型差异无统计学意义（P值均>0.05）。A组初诊时外周血WBC、外周血原始幼稚细胞比例、首疗程诱导治疗后微小残留病（MRD）水平高于B、C、D各组。③A、B、C、D组首疗程化疗后完全缓解（CR1）率分别为50.0%、32.4%、59.8%、39.0%（P=0.003），复发率分别为55.6%、50.0%、21.1%、40.0%（P<0.001），中位总生存时间分别为6.25、3.0、15.5、10.5个月（P<0.001），中位无进展生存时间分别为5.0、4.0、10.0、6.7个月（P=0.032）。结论FLT3-ITD及CEBPAdm共突变成人AML患者初诊时外周血WBC高，外周血原始幼稚细胞比例高，首疗程诱导化疗后MRD水平高，CR1率低，复发率高，中位总生存时间、中位无进展生存时间短，预后不佳。

简介：摘要目的对比儿童重型再生障碍性贫血(SAA)行单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)和强化免疫抑制治疗(IST)的疗效。方法回顾性分析2013年1月至2018年6月郑州大学第一附属医院新诊断为SAA的患儿病历资料，其中33例接受haplo-HSCT；24例接受抗胸腺细胞球蛋白(ATG)联合环孢素(CsA)的IST治疗。比较haplo-HSCT组和IST组患儿的有效率、总生存(OS)率、无失败生存(FFS)率等情况。结果中位随访25个月(9～60个月)，haplo-HSCT组和IST组早期死亡例数分别为5例和4例，差异无统计学意义(P＝0.822)；除早期死亡患儿，haplo-HSCT组治疗3个月时有效率[100%(28/28例)]高于IST组[30%(6/20例)]，差异有统计学意义(χ2＝27.671，P<0.01)。haplo-HSCT组治疗6个月时有效率[92.9%(26/28例)]高于IST组[65.0%(13/20例)]，差异有统计学意义(χ2＝5.943，P＝0.015)。haplo-HSCT组治疗12个月时有效率[89.3%(25/28例)]高于IST组[70.0%(14/20例)]，差异无统计学意义(P>0.05)。haplo-HSCT组和IST组患儿3年预期OS率分别为75.0%和70.3%，差异无统计学意义(χ2＝0.133，P＝0.716)。haplo-HSCT组3年预期FFS率74.2%高于48.7%，差异有统计学意义(χ2＝4.036，P＝0.045)。结论对于儿童SAA的治疗，如无同胞全合造血干细胞移植供者，haplo-HSCT也不失为一种有效的治疗方案。

简介：无