简介：摘要髓母细胞瘤是儿童期颅内高发肿瘤之一，分为Wnt亚型、Shh亚型、Group 3和Group 4亚型。手术切除肿瘤后可以辅以放疗和化疗，患者的5年无进展生存率可达50%～70%以上。部分患者伴有一些遗传性疾病，例如Gorlin-Goltz综合征、Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病综合征等，不同综合征伴随着不同的胚系基因突变，其治疗方案、临床预后与患者的年龄、病理、分子亚型有密切关系。Shh亚型是合并基因胚系突变的高危亚型，需要常规行基因检测，以排除TP53、PTCH1、SUFU、GPR161、ELP1等基因胚系突变，其他亚型的发病率相对较低，但需要排除APC、PALB2、BRCA2等基因胚系突变。

简介：摘要胃食管反流病是指上消化道内容物反流进入食管引起的疾病它的发病机制与抗反流屏障功能下降、反流物的攻击作用、幽门螺菌感染、间质细胞数量减少或功能障碍、内脏敏感性增高等有关。以下从反流物的攻击作用、抗反流屏障的削弱、食管粘膜的防御作用降低和胃排空延迟等四个方面，对胃食管反流病的病因既发病机制进行了分析和探究，以期为更好地控制和治疗胃食管反流病提供参考价值。

简介：摘要目的评估肝脏瞬时弹性成像、天冬氨酸转氨酶与血小板比值指数（APRI）及基于4因子的肝纤维化指数（FIB-4）对儿童非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）肝纤维化的诊断价值。方法选取湖南省儿童医院2015年8月至2020年10月已行肝穿刺病理活检的非酒精性脂肪性肝病100例进行回顾性研究，收集肝脏病理组织和临床资料。采用受试者操作特征曲线（ROC曲线）分析肝脏硬度（LSM）值、APRI及FIB-4诊断儿童NAFLD所致不同肝脏纤维化的诊断价值。结果LSM值、APRI、FIB-4诊断肝纤维化（S≥1）的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.701[95%可信区间（CI）：0.579~0.822，P = 0.011]、0.606（95%CI：0.436~0.775，P = 0.182）、0.568（95%CI：0.397~0.740，P = 0.387），最佳临界值分别为6.65 kPa、21.20、0.18；LSM值、APRI、FIB-4诊断显著肝纤维化（S≥2）的AUC分别为0.660（95%CI：0.552~0.768，P = 0.006）、0.578（95%CI：0.464~0.691，P = 0.182）、0.541（95%CI：0.427~0.655，P = 0.482），最佳临界值分别为7.35 kPa、24.78、0.22；LSM值、APRI、FIB-4诊断进展期肝纤维化（S≥3）的AUC分别为0.639（95%CI：0.446~0.832，P = 0.134）、0.613（95%CI：0.447~0.779，P = 0.223）、0.587（95%CI：0.411~0.764，P = 0.346），最佳临界值分别为8.55 kPa、26.66、0.27。结论瞬时弹性成像技术对儿童NAFLD肝纤维化有较好的诊断价值，优于APRI和FIB-4。

简介：摘要本文结合1例以抑郁症状起病的原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者的的临床资料和文献复习，分析该病的病因、临床表现、诊断、治疗及预后等。该患者因抑郁症状进行体检，发现肾结石后首次就诊于泌尿外科，查血钙2.86 mmol/L，第二次就诊于内分泌科，综合分析患者共存的精神及肾脏系统症状，明确诊断PHPT。PHPT临床表现多样，诸如抑郁、焦虑、情绪波动等症状较少被评估，以精神症状起病或伴有精神症状的PHPT患者，应当引起医生的重视，早期筛查血钙和甲状旁腺激素(PTH)，早期诊断，尽早干预，改善患者的生活质量及预后。