简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征，女性可伴多囊卵巢综合征（PCOS）的综合征。其发病隐匿，诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者：先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症，但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示，3位患者均存在c.3769C>T（p.Gln1257Ter；Het）突变，该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后，先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变，但临床症状不同的原因。

简介：摘要目的探讨腓骨头高度与内翻型膝关节骨关节炎的发病和严重程度的相关性。方法以2019年1至6月行标准全下肢负重位X线检查的无关节炎或内翻型膝关节骨关节炎患者618例（618膝）为研究对象，男184例、女434例，年龄（61.12±10.98）岁。依据Kellgren-Lawrence分级标准评定膝关节是否有骨关节炎：0~Ⅰ级诊断为无骨关节炎，Ⅱ~Ⅳ级诊断为骨关节炎。于X线片上测量关节线会聚角（joint line convergence angle，JLCA）、胫骨近端内侧角（medial proximal tibial angle，MPTA）及髋-膝-踝角，评估膝关节内翻畸形程度。测量腓骨头上缘至外侧胫骨平台的距离，定义为腓骨头高度。以Kellgren-Lawrence分级将患者分为0~Ⅳ级共5组，比较组间患者年龄、性别、身高、体重、体质指数、腓骨头高度、内翻畸形程度（JLCA、MPTA及髋-膝-踝角）的差异。采用有序多分类Logistic回归法分析腓骨头高度与Kellgren-Lawrence分级的相关性；采用Pearson相关分析腓骨头高度与JLCA、MPTA及髋-膝-踝角的相关性；进行因子分析降维提取JLCA、MPTA、髋-膝-踝角的主成分得分，采用多元线性回归法分析腓骨头高度与内翻畸形程度主成分得分的相关性。结果Kellgren-Lawrence分级0级68例、Ⅰ级66例、Ⅱ级97例、Ⅲ级98例、Ⅳ级289例，即无骨关节炎者134例，骨关节炎患者484例。随Kellgren-Lawrence分级升高，腓骨头高度和MPTA呈现减小趋势（F=129.076，24.875；P<0.001），而JLCA和髋-膝-踝角呈现增大趋势（F=414.346，105.996；P<0.001）。年龄、体质指数、腓骨头高度是Kellgren-Lawrence分级的影响因素，其OR（95%CI）分别为1.116（1.093，1.141）、1.363（1.060，1.754）、0.617（0.575，0.662）。腓骨头高度与JLCA、髋-膝-踝角均呈负相关（r=-0.641，-0.478；P<0.001），与MPTA呈正相关（r=0.320，P<0.001）；年龄、腓骨头高度与内翻畸形程度主成分得分之间有相关性（β=0.274，-0.457；P<0.001）。结论内翻型膝关节骨关节炎患者的腓骨头高度小于非骨关节炎人群。除年龄、体质指数外，腓骨头高度是内翻型膝关节骨关节炎发病的危险因素；腓骨头高度越小，骨关节炎严重程度越重、内翻畸形程度越重。

简介：摘要目的评价钠-葡萄糖共转运蛋白1(SGLT1）和SGLT2的双抑制剂索格列净（sotagliflozin，LX4211）联合胰岛素治疗1型糖尿病（T1DM）的有效性与安全性。方法检索美国国立图书馆数据库（Medline）、荷兰医学文摘数据库（Embase）、循证医学数据库（The Cochrane Library）、中国生物医学文献数据库、万方和中国知网（CNKI）等，选择从建库到2019年8月发表的有关索格列净治疗T1DM的随机对照试验（RCT）。采用Review Manager 5.3系统对索格列净的有效性与安全性进行Meta分析。结果最终纳入4篇RCT研究，共3 083例T1DM（干预周期12~52周），其中索格列净组1 818例，安慰剂对照组1 265例。与安慰剂相比，索格列净联合胰岛素能有效降低糖化血红蛋白（HbA1c）水平（加权平均差WMD=-0.29%，95%CI：-0.35%~-0.23%)，降低空腹血糖水平（WMD=-15.91 mg/dl，95%CI：-22.13~-9.68 mg/dl），降低每日胰岛素剂量的百分比（WMD=-9.14%，95%CI：-11.16%~-7.11%），降低单次胰岛素剂量的百分比（WMD=-10.76%，95%CI：-14.60%~-6.92%），降低基础胰岛素使用剂量的百分比（WMD=-8.28%，95%CI：-10.33%~-6.22%）。其中，在降低HbA1c、空腹血糖、每日胰岛素剂量和单次胰岛素剂量方面，索格列净400 mg较200 mg相比更具有优势。除降糖方面外，索格列净还有减轻体重和改善血压的效果。然而，该药物增加了糖尿病酮症酸中毒的风险（OR=10.28, 95%CI：3.88~27.24），亦不能减少低血糖事件的发生。结论与安慰剂相比，索格列净联合胰岛素可有效降低T1DM患者的空腹血糖水平、HbA1c水平及胰岛素使用剂量，但要引起临床医生的警惕并通过选择合适人群及教育管理避免糖尿病酮症酸中毒的发生。