简介：摘要目的对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析，根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点，并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异，ATP6V0A4基因17个变异，ATP6V1B1基因15个变异，其中新增11个新变异；根据ACMG指南，39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA，4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血，14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA，2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变，7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA，1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后，大部分患儿的生长发育（28/40）和电解质紊乱（41/44）得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点，其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后，大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库，将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴。

简介：摘要目的分析整体护理在急诊糖尿病酮症酸中毒患者治疗中的应用价值。方法选取2017年6月-2018年7月我院收治的糖尿病酮症酸中毒患者56例，采用随机数字表法，均分为两组，对照组在治疗基础上给与常规护理措施，观察组在对照组的基础上给予整体护理干预方法。观察两组患者治疗总有效率和护理满意程度。结果30d后，观察组总有效率明显优于对照组，对比差异有统计学意义（P<0.05）。观察组患者护理满意度也明显优于对照组，对比差异有统计学意义（P<0.05）。结论在糖尿病酮症酸中毒治疗中应用整体护理干预，可提髙服务质量，对患者的治疗起到一定的帮助作用。是较为理想的护理方式，值得临床应用和推广。

简介：摘要报道1例由单克隆丙种球蛋白血症导致的单克隆免疫球蛋白轻链相关性肾病和急性肾衰竭病例。肾活组织病理检查证实为非晶体形成的轻链近端肾小管病合并轻度轻链沉积病。轻链近端肾小管病可以导致急性肾衰竭，值得引起重视。

简介：摘要：经济的发展，社会的进步推动了我国综合国力的提升，也带动了建筑行业发展的步伐。无论是在工程项目的施工过程中，还是工程项目竣工交付后的使用阶段，都会消耗大量的自然资源。在全球倡导发展低碳绿色经济的大背景下，社会大众对于建筑工程施工中的节能环保技术的重视度不断提高。绿色施工能够有效降低自然资源的消耗，还能有效维护大自然平衡发展的稳定性。

简介：摘要目的研究分析浮针加针刀平刺治疗神经根型颈椎病的临床效果观察。方法此次研究的对象是选择2012年01月～2013年02月我院137例患者。将其临床资料进行回顾性分析，并随机分成治疗组（76例）及对照组（61例）。治疗组采用浮针加针刀平刺治疗，对照组采用针灸及颌枕带牵引治疗。针刀平刺及浮针治疗每5d1次，2次为1疗程；针灸、颌枕带牵引均1次/d，10次为1疗程。结果治疗组愈显率为97.4%，对照组为83.6%，治疗组明显优于对照组（P<0.01）。结论浮针加针刀平刺治疗神经根型颈椎病的临床疗效显著，安全性高，患者易于接受，是一种积极有效的治疗措施。

简介：摘要目的探讨早期结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤放化疗综合治疗的疗效及不良反应。方法回顾性分析本院收治的174例经病理证实的结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者资料。生存分析及组间比较采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验。结果全组Ⅰ期患者102例，Ⅱ期患者72例。2例患者接受单纯放疗，172例患者接受放化疗综合治疗。全组总有效率为94.2%(164/174)，其中完全缓解(CR)患者153例(87.9%)。5年总生存率(OS)为87.3%，5年无进展生存率(PFS)为83.1%，5年局部区域控制率为91.9%。放化疗期间最常见不良反应为骨髓抑制和口腔黏膜炎，≥3级骨髓抑制占62.1%，≥3级口腔黏膜炎占10.9%。多因素分析结果显示，高龄、B症状及Ann Arbor分期Ⅱ期是OS的独立预后不良因素，而高龄和Ann Arbor分期Ⅱ期是PFS的独立预后不良因素。放疗剂量≥50 Gy较低剂量组可显著提高总PFS，两组5年PFS分别为83.5%和76.5%(HR 0.374，95%CI 0.169～0.826，P＝0.015)。结论早期NK/T细胞淋巴瘤经过放化疗综合治疗可达到较好疗效，不良反应可以耐受。