简介：摘要目的总结脊髓性肌萎缩症1c型1例患儿的遗传学特点。方法回顾性分析1例脊髓性肌萎缩症1c型患儿的病例资料，对其进行遗传学分析并文献复习。结果患儿，男，2月龄起病，表现为粗大运动发育落后、肌张力低。多重连接探针扩增技术显示患儿SMN1基因外显子7-8纯合缺失突变，SMN2基因外显子7-8存在重复突变，外显子7/8拷贝数为3/3，其父亲为SMN1基因杂合缺失携带者，SMN2基因8外显子存在纯合突变，外显子7/8拷贝数为2/3，其母亲未发现SMN1基因外显子异常，SMN2基因外显子7/8拷贝数为1/1。结论脊髓性肌萎缩症在早期缺乏特异表现，确诊主要依赖于基因检测，临床医师需要提高警惕，加强对该病的早期认识，改善预后。

简介：【摘要】目的：探究抑郁症失眠患者采取中医护理的干预效果。方法：根据随机数字表法将本院2020年1月至2021年1月接收的抑郁症失眠患者68例分为参比组和试验组，分别实施常规护理、常规护理联合中医护理。比对两组干预效果、睡眠质量情况。结果：干预后，试验组有效率相较参比组更高（P

简介：摘要目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿，并对基因检测结果进行分析总结。收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查，其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因，2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367 452名新生儿完成串联质谱筛查，筛查确诊MMA患儿103例(男56例，女47例)，MMA生物化学筛查的发病率为1∶3 567。其中76例获得基因确诊，检出4种MMA相关基因(MMACHC、MMUT、MMAA、MMADHC)变异。6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查，共3例患儿确诊MMA，318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异，总携带率为4.68%，其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%(210/6 800)，MMUT基因变异的携带率为1.43%(97/6 800)。结论MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍，济南地区该病发病率及携带率较高，新生儿基因筛查可作为新生儿生化筛查的重要补充，建议本地域育龄夫妇进行MMA相关致病基因的携带者筛查。