简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：摘要目的探讨产前超声诊断胎儿腹腔实性占位的生后转归及预后。方法回顾性纳入2015年3月至2021年3月在复旦大学附属儿科医院新生儿外科收治的30例产前超声诊断为胎儿腹腔实性占位病例，分析这些病例的产前超声表现、生后治疗、转归及预后情况。结果30例患儿中，男18例，女12例，首次产前超声发现腹腔实性占位中位孕周为36周（28~39周）。生后确诊为肝脏来源16例（肝血管瘤14例、肝母细胞瘤2例），腹膜后来源13例（神经母细胞瘤6例、畸胎瘤4例、肾上腺血肿1例、肾上腺皮质腺瘤1例、肾毛细血管增生症1例），胃肠道来源畸胎瘤1例。产前超声诊断腹腔实性占位起源部位的准确率为73%（22/30），其中肝脏及肝外来源诊断准确率分别为13/16和9/14；良性肿瘤占73%（22/30），恶性肿瘤（肝母细胞瘤2例和神经母细胞瘤6例）占27%（8/30）。15例良性肿瘤患儿（肝血管瘤及肾上腺血肿）生后密切随访或药物治疗，其中13例明显缩小或消退，另2例肝血管瘤稳定；14例患儿（神经母细胞瘤6例、肝母细胞瘤1例、畸胎瘤5例、肾上腺皮质腺瘤1例和肾毛细血管增生症1例）经手术治疗或术后联合化疗预后良好；1例肝母细胞瘤患儿新生儿期家属即放弃治疗后死亡。总体存活率为97%（29/30），中位随访时间24个月（4~60个月）。结论对于胎儿腹腔实性占位起源部位，产前超声具有较高准确率，生后密切随诊及时处理，转归及预后良好。

简介：摘要目的探讨早孕期子宫动脉搏动指数（pulsatility index, PI）预测双胎妊娠子痫前期的价值。方法本研究为前瞻性队列研究。纳入2014年4月至2016年10月在同济大学附属第一妇婴保健院行早孕期唐氏综合征筛查的孕11+0~13周+6的双胎妊娠孕妇。采用多普勒彩色超声诊断仪检测其双侧子宫动脉PI，随访妊娠结局和子痫前期的发生情况。根据随访结果，将研究对象分为早发型子痫前期（<34孕周）、晚发型子痫前期（≥34孕周）、妊娠期高血压与正常组，采用Kruskal-Wallis检验及χ2检验或Fisher精确概率法比较4组间PI中位数倍数及其异常（≥P90）率的差异。采用受试者工作特性曲线评估子宫动脉PI对子痫前期的预测价值。结果本研究共入组1 223例孕妇，剔除185例不符合分析标准者后，共1 038例双胎妊娠孕妇纳入分析，包括单绒毛膜双羊膜囊双胎231例和双绒毛膜双羊膜囊双胎807例。早发型子痫前期、晚发型子痫前期和妊娠期高血压的发生率分别为3.47%（36/1 038）、7.03%（73/1 038）和2.79%（29/1 038）。早发型子痫前期、晚发型子痫前期、妊娠期高血压和正常组孕妇早孕期子宫动脉PI中位数倍数[M（P25~P75）分别为1.06（0.80~1.32）、1.05（0.75~1.30）、0.99（0.73~1.23）和1.03（0.80~1.27），χ2=0.396，P=0.941]及其异常率[8.33%（3/36）、6.85%（5/73）、13.79%（4/29）和10.11%（91/900），Fisher精确概率法，P=0.703]差异均无统计学意义；且单绒毛膜双羊膜囊和双绒毛膜双羊膜囊双胎中正常组的PI中位数倍数差异也无统计学意义[1.04（0.81~1.29）与1.03（0.79~1.27），χ2=0.095，P=0.758]。早孕期子宫动脉PI对于双胎妊娠子痫前期的预测价值较有限，预测早发型和晚发型子痫前期及妊娠期高血压时曲线下面积分别为0.514（95%CI：0.413~0.615）、0.499（95%CI：0.428~0.570）和0.530（95%CI：0.418~0.643）。结论早孕期子宫动脉PI预测双胎妊娠早发型、晚发型子痫前期和妊娠期高血压的价值较有限。