简介：摘要：药物溶出度是评价药物在给药过程中释放的速度和程度的重要指标之一。而辅料变异性作为一种潜在因素，对药物溶出度产生影响。辅料的变异性包括其来源、纯度、物理属性等方面的变异。这种变异性导致不同批次或不同供应商提供的辅料表现出不同的特性，从而对药物溶出度造成影响。辅料变异性的存在引起药物溶出度的波动或不稳定性，会对药效和药物治疗产生不可预见的影响。因此，在药物制剂开发和生产过程中，对辅料的变异性进行充分的研究和控制至关重要，以确保药物溶出度的一致性和稳定性，保证药物的疗效和安全性。

简介：摘要甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是一种罕见的内分泌系统肿瘤，具有高度恶性、早期转移、易复发等特点。散发性甲状腺髓样癌（sporadic medullary thyroid carcinoma，sMTC）是其主要病理类型，约占75%，与遗传性甲状腺髓样癌（hereditary medullary thyroid carcinoma，hMTC）有较为明确的RET基因胚系突变相比，sMTC致病分子机制尚不明确。本文综述了sMTC的基因变异特点及其与肿瘤风险相关性的研究进展，主要包括体细胞RET基因变异、体细胞RAS基因变异、CDKN基因变异及其他类型的分子机制等，旨在从病因学的角度为sMTC患者的诊断、预后和治疗提供新的思路和方向。

简介：摘要目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果，并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库，结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小，均为家系遗传，共检测到5种基因变异：c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6)，c.4790-4792TGG(p.Val1597del)，c.630-1G>A，c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累，部分患儿短期生长激素治疗有效。

简介：摘要目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院，患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低，患儿4在新生儿期发现FT4降低，基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异，且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访，复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退，临床表现具有多样性，基因测序有助于早期确诊。

简介：摘要：药物的溶出度是指药物在特定溶出介质中的溶解速率，它对药物的生物利用度和治疗效果具有重要影响。溶出度测试是评估药物释放特性的主要方法之一。在进行溶出度测试时，原料药的纯度、制剂性质以及溶出介质的选择都会对测试结果产生影响。因此，有必要对原料药、制剂性质和溶出介质对溶出度测试检测的影响进行分析，并提出有效建议。