简介:摘要目的观察电针八髎穴治疗脊髓损伤(SCI)后尿失禁(UI)的疗效。方法选取UI患者60例,按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组患者30例2组患者均进行常规康复训练,对照组在此基础上采用针刺治疗,治疗组则采用电针治疗。针刺和电针疗法均为每日1次,每次20 min,每周治疗6 d,连续治疗6周。于治疗前、治疗6周后(治疗后)通过尿流动力学分析仪、排尿日志记录、国际尿失禁咨询问卷简表(ICIQ-SF)和膀胱过度活动症状评分表(OABSS)分别对2组患者尿流动力学、排尿情况、生活质量和膀胱活动情况进行评估。结果治疗后,2组患者的膀胱最大容量、残余尿量、最大尿流率、日平均排尿次数、日平均尿失禁次数和平均单次排尿量均显著优于组内治疗前,差异均有统计学意义(P<0.05),且治疗组治疗后的膀胱最大容量、残余尿量、最大尿流率、日平均排尿次数、日平均尿失禁次数和平均单次排尿量均显著优于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,2组患者ICIQ-SF和OABSS评分均显著低于组内治疗前(P<0.05),且治疗组治疗后的ICIQ-SF和OABSS评分分别为(4.86±1.55)和(3.67±1.24)分,均明显低于对照组治疗后(P<0.05)。结论电针八髎穴可显著改善UI患者的尿流动力学、排尿日志、生活质量和膀胱过度活动情况。
简介:摘要目的探讨1例重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)患儿的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)结合拷贝数变异分析对先证者进行筛查,用Sanger测序和荧光定量PCR对先证者及其家系成员进行验证。结果WES发现先证者DCLRE1C基因存在第1 ~ 3外显子缺失和第5外显子c.322G>A(p.Val108Met)杂合变异,其中第1 ~ 3外显子缺失遗传自父亲,为已知致病变异;c.322G>A遗传自母亲,既往未见报道。结论DCLRE1C基因第1 ~ 3外显子缺失和c.322G>A变异可能是该患儿的发病原因。
简介:摘要患儿8月龄起病以脾脏、淋巴结和腮腺肿大为突出表现,伴反复发热、窦肺感染、贫血和血小板减少,外周血多克隆性B细胞增殖。基因检出半胱天冬酶募集结构域11基因第5外显子新发杂合变异(c.368C>T,p.G123D),父母为野生型,诊断NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病。经10年利妥昔单抗治疗,淋巴增殖控制良好。