简介：摘要目的探讨腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)信号通路在巴戟天寡糖(MOO)改善去势大鼠缺血再灌注损伤(IRI)心肌能量代谢中的作用。方法100只健康雌性SD大鼠按随机数字表法均分为空白对照组、假IRI组、IRI组、MOO 2.1 g/(kg·d)组、MOO 0.7 g/(kg·d)组等5组，每组20只。后3组均按去势大鼠心肌IRI模型处理，其中MOO 2.1 g/(kg·d)组、MOO 0.7 g/(kg·d)组按体质量10 ml/kg用相应浓度MOO灌胃。结束后计算心肌梗死率，检测血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)水平，检测心肌组织磷酸化AMPK(p-AMPK)、沉默信息调节因子1(SIRT1)、过氧化物酶体增生物激活受体γ共激活因子1α(PGC-1α)蛋白。多组之间比较采用单因素方差分析，两两比较采用LSD-t检验。结果MOO 2.1 g/(kg·d)组、MOO 0.7 g/(kg·d)组心肌梗死率、血清CK-MB水平、血清LDH水平低于IRI组[心肌梗死率：(26.68±2.29)%、(33.30±3.27)%比(46.30±4.41)%，血清CK-MB水平：(100.01±6.58) U/L、(132.43±8.51) U/L比(173.19±12.92) U/L，血清LDH水平：(137.05±7.01) U/L、(210.76±11.84) U/L比(277.28±21.95) U/L，P<0.01]；MOO 0.7 g/(kg·d)组心肌梗死率、血清CK-MB水平、血清LDH水平高于MOO 2.1 g/(kg·d)组[(33.30±3.27)%比(26.68±2.29)%，(132.43±8.51) U/L比(100.01±6.58) U/L，(210.76±11.84) U/L比(137.05±7.01) U/L，P<0.01]。MOO 2.1 g/(kg·d)组、MOO 0.7 g/(kg·d)组p-AMPK、SIRT1、PGC-1α相对表达量高于IRI组(p-AMPK：2.767±0.049、2.071±0.074比1.700±0.043，SIRT1：1.440±0.135、1.114±0.093比0.887±0.110，PGC-1α：1.024±0.113、0.905±0.075比0.639±0.067，P<0.01)；MOO 0.7 g/(kg·d)组p-AMPK、SIRT1、PGC-1α相对表达量低于MOO 2.1 g/(kg·d)组(2.071±0.074比2.767±0.049，1.114±0.093比1.440±0.135，0.905±0.075比1.024±0.113，P<0.01)。结论MOO能够通过激活AMPK信号通路改善IRI心肌细胞能量代谢，减轻去势大鼠心肌IRI。

简介：摘要目的对1例孕期超声提示肾脏增大、回声增强的胎儿进行全外显子组测序，以明确其病因。方法收集胎儿的影像学资料，穿刺收集羊水样本20 mL，抽取胎儿父母静脉血样各2 mL。提取羊水DNA进行文库构建和全外显子组测序，对与胎儿表型相关的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果产前超声提示胎儿双肾增大、回声增强且肾内存在多个小囊肿。全外显子组测序发现胎儿ETFDH基因存在致病性复合杂合变异c.3G>C与c.1436dupA，家系Sanger测序提示上述变异分别遗传自其母亲和父亲。结论结合临床表现与全外显子组测序的结果，胎儿被诊断为戊二酸血症ⅡC型，其病因为ETFDH基因复合杂合变异。上述结果为胎儿的产前诊断及遗传咨询提供了依据。胎儿全外显子组测序将成为产前诊断的重要手段。

简介：摘要目的研究釉丛蛋白1（TUFT1）在卵巢上皮性癌（卵巢癌）组织中的表达及其对卵巢癌SKOV3细胞生物学功能的影响。方法（1）收集郑州大学第二附属医院妇产科2009—2014年收治的卵巢癌患者114例，以同期因子宫良性疾病同时切除正常卵巢的患者30例作为对照，免疫组化SP法检测卵巢癌及正常卵巢组织中TUFT1蛋白的表达，分析不同临床病理特征的卵巢癌组织中TUFT1蛋白表达的差异，并采用Kaplan-Meier法分析TUFT1蛋白阳性、阴性患者的预后。（2）逆转录（RT）-PCR技术检测卵巢癌细胞系SKOV3细胞中TUFT1 mRNA的表达，慢病毒转染SKOV3细胞，实验分为转染组和阴性对照组，采用活细胞计数法（CCK-8法）、流式细胞仪、细胞克隆形成实验分别检测转染后两组SKOV3细胞的增殖、凋亡、克隆能力及细胞周期比例的差异。结果（1）卵巢癌组织中TUFT1蛋白的阳性表达率为74.6%（85/114），正常卵巢组织为26.7%（8/30），两者比较，差异有统计学意义（χ2=23.818，P=0.000）。TUFT1蛋白的表达与卵巢癌的病理分级、手术病理分期、淋巴结转移显著相关（P<0.05）；TUFT1蛋白阳性表达患者的5年生存率（38.8%）显著低于TUFTl蛋白阴性表达者（69.0%；χ2=11.064，P=0.001）。（2）RT-PCR技术检测显示，转染组SKOV3细胞中TUFT1 mRNA的表达水平为0.26±0.07，阴性对照组为1.17±0.15，两组比较，差异有统计学意义（t=-9.447，P=0.001）。CCK-8法检测显示，转染后分别培养24、48、72 h后，转染组和阴性对照组细胞的A值分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。流式细胞仪检测显示，转染组细胞的凋亡率为（26.8±3.4）%，阴性对照组为（12.9±2.7）%，两组比较，差异有统计学意义（t=5.532，P=0.005）；与阴性对照组比较，转染组细胞的G0/G1期比例显著增高，S期比例显著下降，分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。细胞克隆形成实验显示，转染组细胞的克隆数为（16.0±2.6）个，阴性对照组为（108.0±11.4）个，两组比较，差异有统计学意义（t=-13.664，P=0.000）。结论TUFT1蛋白在卵巢癌组织中高表达，TUFT1阳性患者的生存率低；TUFT1能够促进卵巢癌细胞增殖、克隆的形成，抑制卵巢癌细胞的凋亡，并影响卵巢癌细胞的细胞周期比例。