简介:【摘要】目的 探讨染色体微阵列分析技术( chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断应用过程中,孕妇对 CMA信息需求的影响因素。 方法 采用半结构式深度访谈方法,现场录音,并以Colaizzi分析法对资料整理归纳和分析。 结果 根据受访者对CMA在产前诊断中的认知,提炼出以下主题包括:对 CMA产前检测相关知识缺乏,期望获得 CMA产前检测相关知识的需求,理想的决策援助方式;对目前价格的接受情况和报告查询途径的需求不一。 结论 孕妇对CMA产前检测相关知识缺乏,期望从 医院获得专业的健康指导,重点关注的是检测结果对胎儿、妊娠结局的影响;与获得的临床价值比较,检测价格等服务模式的需求,并不是影响孕妇对 CMA接受度的主要因素。
简介:摘要目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA),为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47,XX,+i(12)(p10)[14]/46,XX[6];CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复,提示为12号染色体短臂四体:arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1(189 216-34 060 203)×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源,可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。
简介:[摘要]直肠神经内分泌肿瘤(rectal neuroendocrine neoplasm,R-NENs)是最常见的一类神经内分泌肿瘤,尽管其是相对罕见的,但其发病率一直在增加。R-NENs常常被认为是临床表现、生化指标等无明显特异性,但有低度恶变潜能,因此发现后常需积极治疗,故术前准确的TNM分期是至关重要的。超声内镜(EUS)是目前公认的评估R-NENs的病灶大小和浸润深度最准确的影像学方法之一,而且超声内镜引导下细针穿刺/活检术(EUS-FNA/B)已愈加成熟成为术前组织病理学诊断的重要手段。近年来发展的EUS新技术如EUS对比增强技术、EUS超声弹性技术及人工技能技术等可提升R-NENs术前诊断的准确性,具有很大潜在的临床价值。但对于远处转移的评估EUS需联合其他影像学检查。
简介:[摘要]直肠神经内分泌肿瘤(rectal neuroendocrine neoplasm,R-NENs)是最常见的一类神经内分泌肿瘤,尽管其是相对罕见的,但其发病率一直在增加。R-NENs常常被认为是临床表现、生化指标等无明显特异性,但有低度恶变潜能,因此发现后常需积极治疗,故术前准确的TNM分期是至关重要的。超声内镜(EUS)是目前公认的评估R-NENs的病灶大小和浸润深度最准确的影像学方法之一,而且超声内镜引导下细针穿刺/活检术(EUS-FNA/B)已愈加成熟成为术前组织病理学诊断的重要手段。近年来发展的EUS新技术如EUS对比增强技术、EUS超声弹性技术及人工技能技术等可提升R-NENs术前诊断的准确性,具有很大潜在的临床价值。但对于远处转移的评估EUS需联合其他影像学检查。