简介:摘要目的探讨1例ABO血型血清学正、反定型不符的血样标本的分子遗传学基础。方法采用试管法对此例血样进行ABO血型正、反定型,应用直接测序及单倍型测序的方法确定其基因型。结果此例样本血型血清学结果显示,其正定型为AwB型,反定型为B型;直接测序及单倍型测序最终结果显示,其中一条等位基因为O01,另一条等位基因与A101标准序列相比,存在c.297A>G、c.657C>T、c.796C>A、c.803G>C及c.930G>A碱基突变。结论经基因测序证实,此例血清学定型困难的样本基因型为O01/B(A)new型,此突变类型的B(A)型既往未见报道。
简介:摘要目的运用网络药理学探讨温胆汤治疗高血压的分子机制。方法通过TCMSP和中医药整合药理学研究平台(TCMIP)筛选温胆汤的潜在活性成分和作用靶点,通过药物靶标数据库(TTD)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、GeneCards数据库收集高血压疾病靶点,STRING数据库进行蛋白相互作用分析,采用Cytoscape v3.7.1构建网络,再用ClueGO进行GO功能和KEGG通路富集分析,最后以适合的分子和靶点进行分子对接。结果共筛选出温胆汤141个潜在活性成分和108个潜在治疗靶点;通过cytoHubba中MCC算法筛选出排位前20的核心靶点,GO分析包含164条显著性条目,包括生物过程133条、分子功能24条、细胞定位7条。KEGG通路富集筛选出7条枢纽通路,且活性成分与靶点间对接良好。结论温胆汤可通过多途径、多靶点治疗高血压,可为其临床应用提供数据。
简介:摘要 目的甲状旁腺功能亢进临床上较为少见,可分为原发性、继发性和三发性,以原发性甲状旁腺功能亢进症为主。本文旨在探讨原发性甲状旁腺功能亢进的临床表现、病理类型及诊治方法。方法回顾分析我科 2013-2015收治的 31例原发性甲状旁腺功能亢进患者的临床病史、实验室检查、影像资料、手术方式及病理类型,结合文献予以分析总结。结果 31例原发性甲状旁腺功能亢进症患者均治愈,术后无甲状旁腺功能减低或喉返神经等并发症发生。甲状旁腺切除后 20分钟内检测甲状旁腺激素值均下降至术前 50%以下,术后 1-3天均恢复正常。所有患者中术后病理甲状旁腺腺瘤所占比例较高。结论手术治疗原发性甲状旁腺功能亢进效果良好,术前充分定位,辅以术中甲状旁腺激素水平监测及喉返神经监护,手术治疗切除甲状旁腺病灶是安全、可行的。