简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种成年起病的遗传性小血管病，由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明，NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述，期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。

简介：摘要目的了解以抑郁为首次发作的双相障碍患者的临床特征。方法本研究纳入参加双相障碍临床路径调研的、以抑郁为首次发作的双相障碍患者共1 600例，描述人群的一般人口学资料、疾病相关信息，以及第1次躁狂发作患者的症状学特点。采用单因素方差分析比较综合医院和专科医院就诊患者临床特征，采用卡方检验对目前为第1次轻躁狂/躁狂发作时的症状学表现与复发躁狂的症状学表现进行比较。结果首次抑郁发作到第1次轻躁狂/躁狂发作的平均时间为3.63年；从第1次轻躁狂/躁狂发作到双相躁狂诊断平均1.83年，其中仅有45.4%（728例）首次发作即被诊断；从首次抑郁发作到双相障碍诊断平均为5.45年；专科医院和综合医院就诊的双相障碍患者在既往抑郁发作次数（F=7.119， P=0.008）、既往发作总次数（F=3.980， P=0.046）的差异有统计学意义；在目前为第1次躁狂发作的患者中排在前3位的症状分别是心境高涨（83.0%，215例）、活动增多（81.5%，211例）、语量增多（79.9%，207例）；与复发性躁狂相比，首次躁狂发作的患者出现比平日更合群（χ²=13.277，P<0.01）、比平日更善辩或诙谐（χ²=10.665，P=0.001）症状的频率高，出现使用精神活性物质增多症状（χ²=3.990，P=0.046）的频率低。结论以抑郁为首次发作的双相障碍患者确诊所需时间长，首次躁狂发作不易识别，就诊于综合医院的患者抑郁发作更频繁，首次躁狂发作与复发性躁狂症状表现有差异。

简介：摘要目的探讨CBFβ-MYH11融合基因阳性的慢性粒细胞白血病（CML）急变期患者的诊治方法。方法回顾性分析吉林大学第一医院2015年12月收治的1例CBFβ-MYH11融合基因阳性的CML急变期患者的诊治经过，并进行文献复习。结果该例患者因发热伴腹胀就诊，查体提示脾大，行血常规、骨髓穿刺、染色体及融合基因筛查等，诊断为CML（急髓变）伴CBFβ-MYH11阳性。单用达沙替尼诱导治疗1.5个月后患者回到慢性期，治疗3个月后行单倍体造血干细胞移植，截至随访结束（移植后30个月），患者处于持续完全缓解状态。结论伴CBFβ-MYH11阳性的CML急变期患者移植前单用达沙替尼不良反应小且诱导效果较好。

简介：一部作品耐人寻味的关键，在于作曲中实现的独特而符合时代精神的完美性。巴赫的《C大调前奏曲》由于形式上的“高贵的简单”成为音乐史上难以超越的经典，古诺的改编实际上与原作本质相悖，成为了“伪劣艺术品”。20世纪上半叶，经历了浪漫主义的“独创性危机”，作曲家“沉默”了。他们致力于从过去寻找突破口，“新古典主义”兴起。艾夫斯、巴托克、欣德米特再次从巴赫《C大调前奏曲》中寻找灵感，由于他们的独特个性特征，使各自的作品在巴赫作品的基础上完成了完美的“弑父”，成功摆脱了巴赫的影响，从而形成对其的误读、评论和疏离，建立起富有个性特征的音乐作品。这是20世纪上半叶的精神诉求，他们通过成功地超越前辈，完成了自我话语更新。

简介：摘要目的探究1例复发性念珠菌性颈部淋巴结炎患者的遗传学病因及抗真菌免疫功能。方法采用二代测序技术筛查患者及父母真菌病易感基因，提取患者及6例健康对照者外周血单个核细胞（PBMC）以及中性粒细胞，与白念珠菌进行体外共培养，采用Western印迹检测患者PBMC中胱天蛋白募集域蛋白9（CARD9）表达水平，酶联免疫吸附试验检测肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素（IL）-6、IL-17A、IL-1β和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）的分泌水平，菌落计数法检测中性粒细胞处理后白念珠菌存活率。两组间均数比较采用t检验。结果患者CARD9基因存在2号外显子c.68C>A（p.S23X）和6号外显子c.820dupG（p.D274Gfs*61）复合杂合突变，两突变分别来自其父母。Western印迹显示，健康对照组PBMC中CARD9蛋白相对表达水平为0.41 ± 0.07，而患者表达缺如。热灭活白念珠菌孢子刺激后，患者PBMC的TNF-α、IL-6、IL-17A、IL-1β和GM-CSF分泌水平均低于健康对照组（P < 0.001）。体外培养30、120 min时，与患者中性粒细胞共培养的白念珠菌存活率（78.00%、74.00%）均高于健康对照（70.91% ± 1.75%、34.55% ± 5.35%），差异有统计学意义（t值分别为3.743、6.988，P <0.05）。结论1例复发性念珠菌颈部淋巴结炎患者CARD9基因存在复合杂合突变，导致CARD9蛋白表达缺如，该患者存在抗白念珠菌免疫功能缺陷。