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腓骨肌萎缩症2S型IGHMBP2基因变异1例

作者：肖梦君李娴李林飞谢振华张耀东张潺李东晓王江涛
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华儿科杂志》 2022年第01期
机构：郑州大学附属儿童医院　河南省儿童医院　郑州儿童医院　河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州　450003,郑州大学第一附属医院神经内科，郑州　450000,郑州大学附属儿童医院　河南省儿童医院　郑州儿童医院新生儿诊疗中心，郑州　450003

简介：摘要患儿男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。
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CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例

作者：李林飞郑璇刘磊张万存肖梦君谢振华李娴罗淑颖张耀东李东晓张潺
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-03-07
出处：《中华儿科杂志》 2021年第03期
机构：郑州大学附属儿童医院　河南省儿童医院　郑州儿童医院　河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室　450018,郑州大学第一附属医院神经内科　450000

简介：摘要患儿男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。
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