简介：摘要目的对1例肝细胞核因子4α型高胰岛素血症（HNF4α-HI）患儿的临床资料进行回顾性分析，进一步加深对HNF4α-HI的了解和认识。方法选取2008年2至12月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并通过遗传学分析证实为HNF4α-HI的1例患儿为研究对象，对患儿的临床资料、诊疗经过和后期随访资料进行回顾性分析。并检索MEDLINE数据库中HNF4α基因突变导致HNF4α-HI的报道进行文献复习。结果HNF4α-HI患儿出生为巨大儿，生后1 d起病，对二氮嗪治疗有效，携带HNF4α基因c.157T>C（p.C53R）突变，父母均未携带此突变，为新生突变，用美国医学遗传学与基因组学学会标准对该突变进行综合分析鉴定显示该突变可能是致病的。该患儿于2岁余停用二氮嗪治疗，低血糖症状可自行缓解，目前智体力发育与同龄儿无异。共检索到HNF4α-HI病例23例，共19种突变类型；起病年龄为0~2.3岁；出生体重3 500~5 900 g；对二氮嗪治疗均有效；根据病例资料显示11例患儿在随访期内低血糖症状可自行缓解，最大缓解年龄为6.9岁；随访部分患儿后期发现3例患儿患有糖尿病。结论HNF4α-HI患儿出生多为巨大儿，起病年龄早，多数患儿对二氮嗪治疗有效，随着年龄的增长有自行缓解倾向；该型患儿有于青春期或成年早期发展成糖尿病的可能性，应在10岁以后每年进行糖尿病筛查。

简介：摘要目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症（HK1-HI）患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA，行全外显子测序分析, 对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果患儿于生后5个月起病，二氮嗪治疗有效，组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A（p. L296M）杂合突变，使编码产物的第296位由亮氨酸（Leu，L）变为甲硫氨酸（Met，M），为父系遗传。结论中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生，该型起病较早，多对二氮嗪有效，组织学类型多为弥漫型。