简介：真正的“基业长青”是属于家族企业的精神气质和追求，而非现代企业的。现代企业要想“基业长青”，就必须建立家族企业那种对于“业”的忠诚感，就必须具备这种将意义寄托于代际传承的“业主”精神。

简介：摘要目的观察CRB1突变型Leber先天性黑矇（LCA）和早发视网膜萎缩（EOSRD）患儿基因型与表型关系特征。方法回顾性临床研究。2013年1月至2019年12月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科临床及基因诊断的CRB1突变LCA和EOSRD患儿10例纳入研究。二代测序及致病性分析为CRB1基因突变，并经一代验证及家系共分离分析予以明确鉴定为CRB1突变型。患儿均行视网膜电图（ERG ）、眼底检查。同时行光相干断层扫描（OCT）检查6例，荧光素眼底血管造影（FFA）检查1例，广角激光扫描检眼镜（UWF SLO ）检查7例。结果10例患儿中，LCA 6例，EOSRD 4例。首次就诊平均年龄3.61岁。ERG明暗适应波形平坦6例，重度下降4例。成功检测到致病性突变位点19个，其中新发现突变位点9个。纯合突变1例，复合杂合突变9例。眼底视网膜呈"铜钱"样、"椒盐"样、"骨细胞"样色素改变分别为4、2、1例，"结晶"样色素改变1例，黄斑区色素瘢痕2例。行UWF SLO检查的7例，眼底中周部均可见不同程度小动脉旁色素上皮保留（PPRPE ）。行OCT检查的6例，视网膜外层萎缩，椭圆体带消失。双眼对称性黄斑囊样水肿、黄斑区劈裂样囊变以及右眼黄斑前膜与视盘及黄斑区粘连各1例；视网膜结构粗糙增厚，中心凹变薄3例。FFA检查，晚期视盘荧光素染色，黄斑区荧光素积聚，各象限沿血管走形呈弥漫性强荧光，周边PPRPE呈"霜枝"样强荧光，呈类葡萄膜炎样改变1例。结论CRB1突变型患者基因型和表型关系复杂，PPRPE是其特征性共性改变。

简介：摘要目的探讨MTHFR C677T与PAI-1 4G/5G基因多态性联合与山东地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集济南市中心医院2016年6月至2020年1月入院并进行基因多态性检测的患者，本研究共纳入468例山东地区人群，其中292例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组，176例无缺血性脑卒中定义为对照组。卒中组男181例，女111例，中位年龄71.00岁；对照组男87例，女89例，中位年龄66.50岁。采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法分别检测MTHFR C677T和PAI-1 4G/5G的基因分型，并采用SPSS 25.0对其基因型分布和等位基因频率、基因多态性与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果MTHFR TT与PAI-1 4G/4G或4G/5G基因型组合缺血性脑卒中的发生风险均较高，其发生风险分别是MTHFR CC与PAI-1 5G/5G基因型组合的4.946倍（P＝0.007）和3.193倍（P＝0.033）。结论MTHFR C677T的T等位基因与PAI-1 4G/5G的4G等位基因可能与缺血性脑卒中易感性相关。