简介:摘要回顾性分析2020年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例ABCB1 rs1045642 T/T基因型患儿服用伏立康唑治疗后出现皮肤光敏反应的临床资料,并复习相关文献,对ABCB1基因多态性与伏立康唑药代动力学相关性进行讨论。患儿,男,6.8岁,诊断原发性免疫缺陷病,口服伏立康唑治疗及预防真菌感染,治疗3~4周出现皮肤光分布性红斑及色素沉着,皮肤症状在停用伏立康唑约1个月后明显减轻。基因检查提示ABCB1基因rs1045642 T/T。复习相关文献发现ABCB1 rs1045642 T/T基因型使伏立康唑药物清除率降低。提示在临床实践中需在儿童患者中重视该不良反应,ABCB1基因多态性可能与伏立康唑药代动力学及不良反应相关,但仍需进行大样本研究验证。