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简介：摘要Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病，其临床表现复杂多样，主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、语言发育迟缓、轻度畸形及自闭症等，但缺乏特异性，容易被误诊。SHANK3被认为是引起该病神经系统障碍的关键基因，但有研究表明22q13区的其他基因可能也会对PMS的表型产生重要的影响。近年来关于PMS的研究取得了新的进展，尤其在其诊断及治疗进展方面，本文就该病在病因、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展做一综述。

简介：摘要Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome，MWS）是一种由ZEB2基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，临床主要表现为特殊面容、智力障碍、发育迟缓、癫痫、巨结肠等。本文报道1例新生儿MWS，以加强临床医生对本病的认识。

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简介：摘要1例8岁11月龄男性患儿，智力低下，语言落后，1岁9月龄癫痫首次发作，4岁诊断为儿童孤独症，体格检查有特殊面容，视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失，8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。

简介：摘要目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(whole exome sequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果WES检测到胎儿组织标本CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异，父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录，依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被判断为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论CNTNAP1基因c.3718C>T(p.Arg1240Ter)变异可能是该致死性先天性挛缩综合征7型(lethal congenital contracture syndrome type 7，LCCS7)家系的发病原因。致病性变异的检出可以为其临床诊断提供依据，有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。

简介：摘要目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）对急性冠状动脉综合征（ACS）患者远期心血管事件的影响。方法本研究是一项单中心、前瞻性队列研究，入选2015年6月至2020年1月于首都医科大学附属北京安贞医院住院的ACS患者，对所有入选患者行便携式睡眠呼吸监测检查。根据睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）将患者分为中/重度OSA组（AHI≥15次/h）及无/轻度OSA组（AHI<15次/h）。主要终点为主要不良心脑血管事件（MACCE），即包括心原性死亡、非致死性心肌梗死、非致死性卒中、缺血驱动的血运重建、因不稳定性心绞痛或心力衰竭再入院的复合终点。绘制两组患者发生MACCE的Kaplan-Meier曲线，分别于入组后1、2、3、4、5年比较两组MACCE的累积发生率。采用多因素Cox回归分析ACS患者发生MACCE的独立预测因素。结果本研究共入选1 927例ACS患者，其中男性1 629例（84.5%），年龄（56.4±10.5）岁。中/重度OSA组1 014例（52.6%）。与无/轻度OSA组比较，中/重度OSA组患者的体重指数更高，既往接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）者、合并高血压者的占比更高（P均<0.05）。两组的ACS类型分布差异有统计学意义（P=0.021），中/重度OSA组接受PCI的比例及支架置入数量更高（P均>0.05）。随访时间为2.9（1.5，3.6）年，Kaplan-Meier生存曲线显示，与无/轻度OSA组比较，中/重度OSA组MACCE累积发生率更高（34.0%比24.0%，HR=1.346，95%CI 1.100~1.646，log-rank P=0.004）；随访至第4、5年时两组的MACCE累积发生率差异出现统计学意义（分别为33.3%比22.9%，HR=1.397，95%CI 1.141~1.710，log-rank P=0.001；34.0%比24.0%，HR=1.341，95%CI 1.096~1.640，log-rank P=0.004）。多因素Cox回归分析结果显示，中/重度OSA（HR=1.312，95%CI 1.054~1.631，P=0.015）是ACS患者远期MACCE的独立预测因素。结论超过52%的ACS患者合并OSA，OSA是ACS患者远期MACCE的独立预测因素，且随时间延长其影响越明显。

简介：摘要目的观察分析腹腔镜卵巢打孔配合达英-35治疗多囊卵巢综合征后的妊娠情况。方法选取2015年1～12月于我院就诊的多囊卵巢综合征患者130例，采用随机数字法将患者均分为联合组（n=65）与药物组（n=65），联合组患者给予腹腔镜卵巢打孔联合达英-35治疗，药物组患者仅给予达英-35治疗，对比两组患者的治疗效果。结果两组患者治疗前的血清性激素水平差异无统计学意义（P>0.05）；两组患者治疗后的T、LH水平低于治疗前（P<0.05），且联合组患者治疗后的T、LH水平低于药物组（P<0.05）；联合组患者的妊娠率、足月分娩率显著高于对照组（P<0.05）。结论腹腔镜卵巢打孔配合达英-35治疗多囊卵巢综合征的临床疗效良好，可有效降低T、LH水平，治疗后患者的妊娠率及足月分娩率较高，是治疗多囊卵巢综合征后妊娠的有效方法之一。

简介：摘要目的了解闵行区学龄前儿童贫血的发病情况、贫血患病率和家长对铁营养知识的知晓情况。方法随机对闵行区两个幼儿园316名3-5岁学龄前儿童开展血红蛋白的生物学检测工作，其中男性176例，女性140例。并对儿童家长开展铁营养知识的问卷调查。结果贫血发病率7.9%，均为轻度贫血；贫血患病率3岁16.0%，4岁9.2%，5岁3.7%。家长对铁营养知识的知晓程度普遍较高，对贫血的危害以及在饮食中哪些食物富含铁的知识都比较了解，但如何做到对缺铁性贫血的预防相对欠缺一点。结论针对儿童贫血现象严重的情况，我们要对孕期加强铁的摄入以及婴儿出生后家长的喂养方式进行宣教，避免不良的饮食习惯，注意营养的合理搭配，改变传统的饮食观念和习惯，从而降低学龄前儿童贫血的发病率。

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简介：摘要目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者的表型确定候选致病位点，应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异，文献未见报道，来源于母亲，经家系验证，其兄携带相同变异且具有相似的表型，其母年幼时语言表达能力差，学习成绩差，可做家务，无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异，丰富了MBD5基因变异谱，家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。

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简介：摘要：研学旅行是一种新型的教学方法,在设计研学旅行的方案时,要与学生的综合素养进行联系,并与学科的教学内容相结合。对于高中生来说,物理是一门综合性极强的学科,需要具备的综合素养较高。因此,研学旅行与高中物理的融合就显得尤为重要,高中物理教师合理有效的运用研学旅行的教学方法可以在一定程度上提高学生的综合素养。

简介：【摘要】 目的 探讨在肛裂术后患者护理中采取综合护理的应用效果。方法 选择我院2022年9月-2023年9月接收的78例肛裂术后患者参与研究，随机分为观察组与对照组，每组各39例。对照组采取常规护理，观察组在此基础上采取综合护理，对比护理效果。结果 对照组并发症的发生率为25.64%，明显高于观察组的7.69%，（P＜0.05）。干预后，观察组的生活质量评分比对照组高，( P ＜0. 05) 。结论 对肛裂术后患者采取综合护理，可以缓解患者的术后疼痛，减少并发症的发生率，提升患者的治疗效果，改善患者的生活质量。

简介：摘要目前我国，房地产及相关产业占到我国国民生产总值的很大的比例，对于我国经济的高速发展起到了重要的作用。与很多发达国家一样房地产行业已经慢慢成为了经济发展的支柱产业。我国房地产行业的快速发展离不开地区的综合开发，通过不同地区地产项目的综合来引导整个产业链的飞速发展。因此，衡量不同地区房地产的发展的一个重要指标是其房地产开发水平。本文通过使用统计学的概念对全国三十余个城市的房地产开发水平进行综合与统计分析，通过对不同地区房地产的开发水平对比其分析，为我们提供了一个很好的国民经济发展参考指标，为下一步国家宏观调控及制定措施提供了一定的参考价值，并对全国不同地区的房地产开发起到一个启示作用，为下一步地产公司及整个产业的发展奠定了理论基础，并进一步推动地方经济的发展。

简介：【摘要】目的：分析综合护理对妊娠合并症孕妇妊娠结局的影响。方法：采集病例100例，均为2021年03月到2022年03月期间我院收治的妊娠合并症孕妇。为了对比两组的不良妊娠结局发生率，将其按照不同的护理方式分为两组，人数一致均为50例，分别为对照组（常规护理）和研究组（综合护理）。结果：在不良妊娠结局发生率的对比中，研究低于对照组（P＜0.05）。结论：将综合护理应用到妊娠合并症孕妇的护理中，能够有效的改善母婴的不良结局，提高孕妇和胎儿的生命质量。

简介：　　【摘 要】目的：探究急性重症胰腺炎并发 ARDS在 ICU中的综合治疗效果及其意义。方法：本研究选取了于 2018年 7月～ 2019年 7月收治的 120例急性重症胰腺炎并发 ARDS患者作为研究对象，观察组 70例患者，对照组 50例患者，对照组采取 ICU常规治疗，观察组在对照组基础上采取 ICU综合治疗，对比两组患者治疗后的身体机能情况以及各项指标。结果：观察组的治疗效果明显显著高于对照组，两组患者比较差异具有统计学意义（ P<0.05）。结论：在急性重症胰腺炎并发 ARDS患者常规治疗上使用 ICU综合治疗，疗效显著，宜广泛应用和推广。  　　【关键词】急性重症胰腺炎； ARDS； ICU；综合治疗  [Abstract] Objective: To explore the effect and significance of comprehensive treatment of ARDS in ICU. Methods: in this study, 120 patients with acute severe pancreatitis complicated with ARDS who were admitted from July 2018 to July 2019 were selected as the research objects. 70 patients in the observation group, 50 patients in the control group, and the control group were treated with conventional treatment in ICU. The observation group was treated with comprehensive treatment in ICU on the basis of the control group. The physical functions and indicators of the two groups were compared after treatment. Results: the therapeutic effect of the observation group was significantly higher than that of the control group, and the difference between the two groups was statistically significant (P < 0.05). Conclusion: the comprehensive treatment of ICU in the routine treatment of severe acute pancreatitis complicated with ARDS is effective and should be widely used and popularized.

简介：【摘要】：目的： 分析防治三级管理模式对高血压社区患者的应用价值方法：本次研究选取高血压疾病患者90例，按照随机数表法将其分为了对照组（常规社区防治管理）和实验组（综合防治三级管理）两组，对比患者预后的血压改善情况，临床治疗满意率。结果：实验组对象的血压控制结局比对照组好（p＜0.05）。对比综合治疗满意率：实验组综合满意44例（97.78%），对照组综合满意39例（86.67%），（p＜0.05）。结论：高血压社区综合防治三级管理模式可以帮助高血压对象控制血压指标，患者综合治疗满意率高，建议推广。

简介：摘要：目的  探讨综合护理干预在手术室麻醉苏醒护理中的应用价值。方法  选取2020年4月-2022年4月本院收治的100例手术性全麻手术患者为对象。随机分为观察组（综合护理）与对照组（常规护理），比较两组干预效果。结果  观察组拔管时间、呼之睁眼时间、呼之握拳时间、苏醒室滞留时间低于对照组（P

简介：在当今的信息社会，许多问题的解决都要依靠计算机，算法是计算机解决问题的核心。针对当前算法教学数学化、知识点之间割裂等问题，笔者提出必须进行算法综合教学，并利用模块化程序设计来实现算法综合教学。通过教学实践，给出教学实施的一些方法、建议等，并期待引发大家的思考。