简介：摘要原发性纤毛运动障碍综合征(primary ciliary dyskinesia，PCD)是一种基因型与表型高度异质的隐性遗传病，主要由运动纤毛的结构和(或)功能异常所导致。其临床表现多样，目前尚无统一的诊断标准，基因检测结合其他的辅助检查有助于PCD的早期诊断。截至目前，已发现40多种与PCD相关的致病基因，但大量的研究多局限在几个常见的变异基因上，缺少对其他PCD致病基因的关注和报道。本文中我们将对PCD的致病基因和相应的纤毛功能改变特点进行综述，以期为其临床早期诊断提供理论依据。
简介：摘要原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种单基因遗传病，其发病与纤毛结构和/或功能的异常有关。该病起病年龄小，常造成儿童慢性、反复呼吸道感染，进而形成支气管扩张，部分患儿合并内脏转位。目前为止已在人类证实有超过40个与PCD相关的基因，约70%的病例与这些基因有关，但基因型与表型关系尚未完全明确。由于不同基因编码蛋白与纤毛的特定结构相关，某一基因缺陷与纤毛结构缺陷及临床表现可有一定的相关性，临床表型的严重程度也可能和特定基因型有关。随着基因测序技术的成熟与成本的降低，使其临床应用成为可能，从而弥补传统诊断方法的不足。
原发性纤毛运动障碍综合征的致病基因与纤毛结构改变
儿童原发性纤毛运动障碍遗传发病机制与基因诊断研究进展
