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2 个结果
  • 作者: 陈洁萍 汤冬娥 欧明林 戴勇 薛雯
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-08-10
  • 出处:《国际遗传学杂志》 2020年第01期
  • 机构:广西师范大学生命科学学院,桂林 541006;中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院肾脏科,全军器官移植与透析治疗中心,广西代谢性疾病研究重点实验室,桂林 541002 ,暨南大学第二临床医学院(深圳市人民医院)临床医学研究中心,深圳 518020 ,中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院肾脏科,全军器官移植与透析治疗中心,广西代谢性疾病研究重点实验室,桂林 541002;暨南大学第二临床医学院(深圳市人民医院)临床医学研究中心,深圳 518020 ,中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院肾脏科,全军器官移植与透析治疗中心,广西代谢性疾病研究重点实验室,桂林 541002
  • 简介:摘要成不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种先天性骨骼发育障碍的遗传性骨病,严重程度从围产期死亡到轻微症状,主要的临床表现包括蓝色巩膜、低量、反复骨折、侏儒症、牙本质发育不全及听力障碍等。目前OI有18个亚型,3种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁染色体遗传。OI有多种致病基因,部分致病基因尚未分型,致病机制在逐步明确。目前尚未发现有彻底治愈OI的报道,临床上多采用双磷酸盐治疗,转化生长因子-β单克隆抗体、特立帕肽等也有报道可能增加骨密度,间充质干细胞及基因编辑技术有望成为针对性治疗OI的新手段。本文对成不全症的部分致病分子机制及治疗方法进行综述,以期为OI的研究及治疗提供策略。

  • 标签: 成骨不全 分型 致病机制 治疗
  • 简介:摘要脑卒中患者常伴有多种功能障碍,给个人、家庭及社会均带来极大负担。呼吸功能障碍在脑卒中患者中较普遍,呼吸肌训练是目前有效缓解患者呼吸系统症状、改善呼吸功能的常用肺康复手段之一。本文对呼吸肌训练在脑卒中患者肺康复中的应用进行综述,着重阐述脑卒中患者呼吸功能障碍的可能原因、呼吸肌训练作用及实施,以期为脑卒中患者肺康复提供新的思路与参考。

  • 标签: 脑卒中 肺康复 呼吸肌训练