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一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的MCCC1基因变异分析

作者：郭亚楠杨海花曹冰燕卫海燕
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2022年第07期
机构：郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院、郑州儿童医院）内分泌遗传代谢科，郑州　450066,北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京　100045

简介：无
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超声引导下微波消融术治疗儿童格雷夫斯病1例

作者：宋艳宁石文媛陈佳佳王峤李晓侨刘敏曹冰燕倪鑫巩纯秀
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华儿科杂志》 2022年第10期
机构：国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京100045,国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院超声介入科，北京100045,国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻喉头颈外科，北京100045

简介：摘要患儿　女，13岁，因“诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年，乏力1个月”就诊，患儿9岁时因“颈粗、怕热多汗1周”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科，经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等，诊断为格雷夫斯病，先后予甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶治疗，3年内复发3次，表现为难治复发性，先后2次行超声引导下甲状腺微波消融术，第2次术后随访9个月，甲状腺功能正常，已停药。
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