简介：摘要SMARCA4缺失性肿瘤是一组少见的高侵袭性肿瘤，因缺乏特异性分化易被误诊。提高对这一组新病种的认识不仅有助于诊断和鉴别诊断，也可为临床治疗和预后判断提供重要信息。本文对各系统SMARCA4缺失性肿瘤加以总结，介绍其临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2018—2021年复旦大学附属肿瘤医院9例胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床资料，总结其病理学特征和免疫表型，并复习相关文献。结果患者中男性7例，女性2例，平均年龄58岁（范围39~74岁）。患者多以消化道症状就诊。肿瘤分别发生于胃（6例）、右半结肠（2例）和十二指肠（1例）。5例行手术治疗，平均最大径6.7 cm（范围5.0~8.7 cm）。镜下观察见片状分布的圆形至上皮样未分化细胞，核仁明显，核分裂象易见，局灶区域瘤细胞呈横纹肌样，并失黏附性。瘤细胞形态相对一致，但1例瘤细胞显示有明显的多形性，1例含有梭形细胞成分。5例肿瘤内可见凝固性坏死，1例间质伴有黏液样变性。免疫组织化学标记显示，8例肿瘤完全失表达BRG1（SMARCA4）和BRM（SMARCA2），1例部分失表达BRG1和BRM。除1例部分表达广谱细胞角蛋白外，其余8例或极少量瘤细胞表达（<5%，5例）或为阴性（3例）。此外，4/7例、4/6例和4/5例还分别表达CD34、SOX2和SALL4。随访6例患者，4例在1年内死亡。结论胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌是一种高侵袭性未分化肿瘤，由于瘤细胞缺乏特异性分化，易被误诊为各种类型的差分化或未分化肿瘤。知晓这一特殊类型肿瘤不仅有助于诊断和鉴别诊断，也可为临床治疗和预后判断提供重要信息。