简介：摘要目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本病的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因，并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高诊断甲亢，TSH 2.78 mIU/L，TSH受体抗体(TRAb)阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素(PTH)升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性，诊断甲状旁腺腺瘤，手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变，MRI显示右下垂体大腺瘤，考虑TSH瘤；经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常，免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位，无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变：c.415C>T，p.His139Tyr(H139Y)，蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论MEN1中的TSH瘤少见，既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤，同时要考虑TSH瘤合并于MEN1，以减少误诊误治。
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