简介:摘要患者女,25岁,因反复晕厥8年,再发2个月就诊于海南医学院第二附属医院神经内科。患者以反复晕厥起病,近1年感双下肢乏力、易疲劳,近3个月感腰部及四肢关节疼痛,双上肢掌指关节活动度增大,皮肤弹性增加。卧立位经颅多普勒超声(TCD)示卧位平均心率79 次/min;立位平均心率126 次/min;卧立位血压正常;大脑中动脉卧位平均脑血流速度62 cm/s;立位平均脑血流速度47 cm/s。基因检测提示LDB3基因突变。最终诊断:体位性心动过速综合征(关节过度活动型),Ehlers-Danlos综合征,予以补液、康复治疗后好转。