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  • 简介:摘要目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发内分1(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因,并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高诊断甲亢,TSH 2.78 mIU/L,TSH受体抗体(TRAb)阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素(PTH)升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性,诊断甲状旁腺腺瘤,手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变,MRI显示右下垂体大腺瘤,考虑TSH瘤;经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常,免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位,无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变:c.415C>T,p.His139Tyr(H139Y),蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论MEN1中的TSH瘤少见,既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤,同时要考虑TSH瘤合并于MEN1,以减少误诊误治。

  • 标签: 促甲状腺激素瘤 多发性内分泌腺瘤1型 甲状腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进 MEN1基因 无症状胰腺神经内分泌肿瘤
  • 简介:摘要目的观察阿托伐他汀联合甘精胰岛素对早期糖尿肾病患者肾功能的影响。方法选取2016年1月至2019年3月西安交通大学医学院附属汉中三二○一医院收治的100例早期糖尿肾病患者作为研究对象,根据随机数字表将患者分为对照组和观察组,每组50例。所有患者均进行饮食控制、血压控制及对症治疗,对照组患者给予甘精胰岛素控制血糖,观察组在此基础上给予阿托伐他汀进行治疗。治疗16周后,观察两组患者治疗效果,以及尿白蛋白排泄率(UAER)、血肌酐(Scr)、C反应蛋白(CRP)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)的变化,同时观察治疗期间的不良反应。结果两组患者治疗后UAER、Scr、CRP、TC、TG低于治疗前,且观察组患者治疗后上述指标低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组患者治疗期间不良反应发生率为4.00%(2/50),观察组为12.00%(6/50),两组患者不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿托伐他汀联合甘精胰岛素治疗早期糖尿肾病,可有效降低患者UAER、Scr、CRP、TC、TG水平,且具有较好的安全性。

  • 标签: 糖尿病肾病 阿托伐他汀 甘精胰岛素 治疗结果 肾功能