简介：摘要患儿 女，12岁，因“发现血压高、血钾低11年，血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段，确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压，诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。

简介：摘要患儿　女，13岁，因“诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年，乏力1个月”就诊，患儿9岁时因“颈粗、怕热多汗1周”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科，经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等，诊断为格雷夫斯病，先后予甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶治疗，3年内复发3次，表现为难治复发性，先后2次行超声引导下甲状腺微波消融术，第2次术后随访9个月，甲状腺功能正常，已停药。

简介：摘要目的探讨2015至2019年单中心儿童1型糖尿病（T1DM）血糖控制的总体情况和分析影响血糖控制的相关因素。方法横断面调查2015年1月1日至2019年12月31日在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科糖尿病门诊复诊的病程>3个月的18岁以下确诊T1DM患者。患者每3个月接受1次随访，同一患者每年留取1次随访数据，选择原则为每年的糖化血红蛋白（HbA1c）中位数的访视数据，并收集同期资料，包括年龄、诊断日期、病程、身高、体重、体重指数（BMI）、胰岛素注射次数、方式、血糖自我监测的频率（SMBG）、是否使用CGM和（或）FGM等信息。按照就诊年份进行分组，并按照HbA1c控制目标（7.0%）将患者二分为达标组（HbA1c<7.0%）和未达标组（HbA1c≥7.0%），根据患者年龄分为三组（<5岁组，5~10岁组和>10岁组）。比较2015至2019年的血糖控制的总体情况，并采用线性回归及二水平logistic回归进行相关因素分析。结果1 976例T1DM患者纳入研究，其中2015年组、2016年组、2017年组、2018年组和2019年组分别为362、410、415、384和405例；年龄10.09（7.18，12.85）岁，糖尿病病程1.94（0.88，3.86）年，49.5%（978/1 976）是男性。不同年度分组患者的年龄、性别分布和病程差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。HbA1c从2015年时的7.4%（6.7%，8.3%）下降到2019年组的6.8%（6.1%，7.6%），差异有统计学意义（P<0.01）。HbA1c达标率逐年升高，2015年组至2019年组达标率分别为34.5%（125/362）、42.0%（172/410）、47.0%（195/415）、55.2%（212/384）和56.3%（228/405），差异有统计学意义（Z=7.02，P<0.01）。HbA1c与年龄、病程呈线性正相关（r值分别为0.095及0.170，P<0.01）。年龄大、病程长、血糖监测次数少是导致HbA1c不达标的危险因素。结论2015至2019年儿童T1DM患者HbA1c逐年下降，达标率逐年增加，CGM和（或）FGM使用率增加是改善血糖控制的主要因素。