简介:摘要:目的 本文旨在观察预见性护理干预应用在肾病综合征中的效果,以为肾病综合征患者的病情改善提供支持。方法 纳入黑龙江省鸡西鸡矿医院收治80例肾病综合征患者为研究观察主体,采集时间2019年2月15日-2020年2月15日(开始/结束),将患者依据随机抽签法分两组(40例/组),参照Z组(红签:予以常规护理干预)、预见性M组(蓝签:予以预见性护理干预),观察两组患者护理4周后并发症发生情况、护理满意情况。结果 护理4周后预见性M组并发症发生率、护理舒适度、满意度、专业评分均优于参照Z组( =4.501,t=8.491、17.420、12.530),P<0.05,具可比性。结论 将预见性护理干预应用在肾病综合征患者护理中,可以有效降低患者并发症发生率,让患者对护理服务更满意,值得推广。
简介:摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异,2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子,而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1+PM2+PP1-S+PP3+PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化,可能是该家系的发病原因,新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。